El estudio genético, la llave para el diagnóstico de Lynch

Una mutación en cuatro genes incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de colon, recto, endometrio y ovario.

Anticiparse al cáncer es el objetivo de profesionales y pacientes. Precisamente, éste es el objetivo que persiguen los afectados por el síndrome de Lync, una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrolla cáncer de colon, recto, endometrio y ovario. Pese a que el síndrome es la variante más común de cáncer colorrectal hereditario y causa en torno al dos por ciento de los cánceres de colon en España, se trata de una enfermedad poco conocida entre la sociedad, pero sobre todo infradiagnosticada pese a que cada año se diagnostican entre 500 y 700 nuevos casos.

Así le sucedió a Laura, quien a sus 36 años y después de haber pasado por tres tumores pudo, sólo hace dos meses, ponerle nombre a su enfermedad. «El primero me lo diagnosticaron en 2013 después de hacerme una histeroscopia de rutina porque estaba diagnosticada de endometriosis. Me quitaron un pólipo y a los quince día me llamaron para decirme que había células cancerígenas. Decidieron hacerme una istectomía, la pasé y a los quince días en el resultado me volvieron a dar otra sorpresa porque lo que me habían quitado en uno de los ovarios me diagnosticaron un tumor por lo que tuve que volver a pasar por el quirófano. Me sometí a ciclos de quimioterapia y mi oncóloga decidió, por mi historial, hacerme un estudio genético», cuenta. El problema se volvió a repetir y mientras esperaba los resultados, añade, «me realizaron una colonoscopia cuyo resultado fue un adenoma en colon derecho. Después de la cirugía me dejaron un trozo de intestino para poder vivir decentemente». Con los resultados del estudio genético, Laura descubrió que padecía el síndrome de Lynch debido a la mutación en el gen MSH6.

Test específico

A fin de evaluar el riesgo de una persona de desarrollar cáncer colorrectal, de endometrio u otros tumores asociados a las mutaciones MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, empresas especializadas en diagnóstico molecular como Myriad Genetics disponen de un test específico para la detección del síndrome de Lynch, Colaris, detecta aquellas alteraciones en los genes causantes de la mayoría de casos de la enfermedad.

Varios miembros

Precisamente, gracias al diagnóstico genético Tatiana de 28 años lleva doce diagnosticada. «He tenido la suerte de no padecer ningún tumor, pero hemos tenido la mala suerte de saber lo que tengo debido a la cantidad de familiares con cáncer, desde mi abuelo hasta mi hermano. No tenemos un árbol genealógico, sino un amazonas con bastantes síndromes de Lynch», relata. Después de descubrir que tenía una mutación en el gen MSH2, prosigue, «me realizan una colonoscopia preventiva y me extirpan dos adenomas tubulares vellosos. Me dijeron que si hubiera pasado más tiempo se hubieran convertido en un cáncer colorrectal. Lo que yo me había tomado tras el diagnóstico como una sentencia de muerte me estaba salvando la vida». A día de hoy Tatiana se realiza una serie de pruebas preventivas. «Soy la última de mi rama familiar que lo tiene y estoy a la espera de saber qué hago con mi descendencia porque no quiero que esto continue», añade. El doctor Ignacio Azinovic, director médico del Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO) explica que «es necesario un enfoque multidisciplinar del cáncer. Hay casos que se pueden predecir y gracias a las Unidades de Cáncer Familiar y Consejo Genético podemos identificarlo. Ese abordaje integral de la enfermedad no debe hacerse sólo desde el tratamiento, sino desde la prevención porque cuanto antes se diagnostique, mejor será el pronóstico».