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martes, 22 julio 2014
13:23
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La Razón

Medicina y Sanidad

Test genéticos: Qué pruebas esconden un fraude

  • Las pruebas detectan la vulnerabilidad de una persona a sufrir ciertas patologías. Sin embargo, internet da alas a las empresas que ofrecen estudios de los genes de fiabilidad dudosa. Los expertos consideran que sólo alarman a quienes caen en la trampa
     

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Test genéticos: ¿Qué pruebas esconden un fraude?
Test genéticos: ¿Qué pruebas esconden un fraude?

Vivimos, tal vez no mejor, pero sí más años. Y las gracias hay que dárselas a la Medicina. Porque de ella proceden grandes hallazgos que han permitido acabar con unas dolencias, cronificar otras y prevenir incluso que aparezcan. Este último es uno de los objetivos de la –aún no reconocida como especialidad– Genética.
Lo que pretenden con el test genético (aunque algunos profesionales abogan por denominarlo prueba genética para evitar confusiones) es ayudar a conocer si hay una mutación en un gen particular o cromosoma. «Se pretende indentificar si existen alteraciones asociadas a una enfermedad concreta», explica Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de Capio Fundación Jiménez Díaz de Madrid. La especialista añade que «puede enfocarse al diagnóstico o descarte de una dolencia, como el estudio del cromosoma para saber si un bebé tiene síndrome de Down, por ejemplo».
Pero hay otros grupos de test más «nuevos». Ayuso aclara que «cada vez se orienta más a otros contextos, como el de personas que no tienen ninguna patología, pero algún familiar cercano sí, por lo que se realiza la prueba para saber si tiene una predisposición a sufrirla o es portador». Es útil especialmente en las enfermedades raras o poco frecuentes. «Son patologías genéticas que afectan a un cinco por ciento de la población. Las denominamos dolencias monogénicas». El 95 por ciento restante, en el que se engloban las dolencias comunes, como el cáncer, la hipertensión, la diabetes, etc., en muchos casos también tienen un componente genético». Sin embargo, tal y como señala la genetista de Capio Fundación Jiménez Díaz «en la mayoría de los casos no se trata de una única mutación. Por ejemplo, en las distrofias de retina, un solo gen puede albergar unas 200 mutaciones. Por lo que para obtener un resultado es necesario estudiar todos esos genes».
Las mencionadas enfermedades raras (como la fibrosis quística, o la enfermedad de Huntington) y otras de causa multifactorial como el cáncer de mama o de colon, y enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer,  son algunas dolencias cuya causa (en el primer caso) o parte de sus componentes genéticos (en el segundo) se pueden detectar.

estafa
Pero la prueba no está exenta de polémica debido a lo «golosas» que se han vuelto para aquellas empresas con las miras puestas más en el lucro que en la salud. «Han proliferado en internet compañías que ofrecen test genéticos de todo tipo online, directamente al consumidor, sin intermediarios, que dicen alertar de ciertos riesgos de contraer hasta cien patologías diferentes, o bien diagnosticar otras tantas para las que hay una asociación genética de dudosa o nula confirmación y procedencia», explica Borja Orbegozo Guzmán, director de Preventia Genetics, y de la Unidad de Medicina Preventiva de Progenika BioPharma (especializada en el ámbito de la medicina personalizada).
Toda esta información en manos de un individuo, sin asesoramiento, sin interpretación médica adecuada «que combine los datos genéticos con los de su historia clínica y personal-familiar; puede, por un lado, provocar en él y en su familia una situación de estrés que en muchos casos puede ser innecesaria o por otro, hacerle tomar decisiones equivocadas que van a conllevar efectos negativos inmediatos».
Por eso, Orbegozo señala que «solemos trabajar mano a mano con los médicos para realizar el test al paciente, una vez que han valorado que es un buen candidato. Cuando tenemos los resultados se los hacemos llegar también a ellos directamente junto con una evaluación para que sea él quien lo valore y se lo explique en consulta». Carmen Ayuso añade que «los diagnósticos genéticos directos al consumidor están prohibidos en Europa. Según la Ley de Investigación Biomédica el diagnóstico genético requiere un proceso de consejo genético previo y posterior».
Una persona podrá solicitarlo, sí, pero se juega la calidad de la información que se le va a proporcionar. Porque «el procedimiento y su  interpretación son complicados», matiza Ayuso. Algo con lo que coincide el director de Preventia Genetics: «Requiere para su interpretación de una formación y experiencia clínica real que lamentablemente está al alcance de todavía pocos profesionales en España. Pero además, para una correcta interpretación de esos riesgos genéticos detectados, y con el objetivo de implantar un plan de prevención ajustado al código genético del individuo, es fundamental conocer su estado de salud en el momento de hacerse la prueba, así como datos e información de otras pruebas complementarias que completen la imagen global. La información genética por sí sola no es concluyente, especialmente en los casos de patologías de origen multifactorial y poligénico, y por tanto no se deberían establecer medidas terapéuticas concretas teniendo en cuenta únicamente el factor genético».
Pero no todo es ciencia y tecnología. La moral entra en juego cuando la patología sobre la que se trabaja no tiene cura. ¿Querríamos saber entonces que desarrollaremos, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer o Huntington pese a que no hay tratamiento disponible para ellas? Hay estudios clínicos que apuntan posibles tratamientos futuros, pero no son definitivos. Además, no todos reaccionamos de la misma manera ante las malas noticias. El director de Preventia Genetics aclara que «orientamos acerca de patologías sobre las cuales se puede actuar con medidas de prevención, alimentación, seguimiento médico, tratamientos, etc. Pero enfermedades como el alzhéimer creemos que no es ético, porque, de momento, no existe una cura y para la persona, saber que tiene una enfermedad que no puede tratar, puede acarrear consecuencias».
Sin embargo, otros expertos no están de acuerdo. Nicolás Abril-Müller, fundador y director de Swiss Diagnosys (clínica especializada en recursos médicos de última generación) considera que «no tiene cura relativamente. El alzhéimer implica el desgaste de las células neurológicas y todos tarde o temprano sufriremos cierto deterioro también. Hoy existen medicamentos efectivos para retrasar en la medida de lo posible el progreso del a enfermedad». «A través de una muestra de sangre podemos determinar si el paciente tiene una forma del gen de la alipoproteína E que es el factor de riesgo más habitual, aunque no el único», añade. Abril-Mullër cosidera que «podemos detectar con antelación la predisposición a padecer esta enfermedad en el futuro. Si sabes que tienes probabilidades altas de sufrirla irás antes al neurólogo y llevarás un mayor control». Por su parte, Carmen Ayuso destaca que «ese gen sólo modifica relativamente la probabilidad de padecerlo, aumentando su riesgo respecto a la población general, pero tenerlo no significa que necesariamente se vaya a presentar la enfermedad y no tenerlo no la excluye. Un factor más importante es tener antecedentes familiares directos de la enfermedad, y el porcentaje de casos hereditarios es muy pequeño. Por ello, hay que consultar a su médico. La norma general cuando se sospecha que es un problema hereditario es que haya varios casos en la familia, a una edad inusualmente prematura, y que sea inusualmente grave». En líneas generales, el proceso para el paciente es sencillo. Desde Progénika nos muestran un ejemplo con un test más sencillo para detectar la predisposición a dolencias frecuentes de la edad adulta, léase, hipertensión, estrés oxidativo, trombosis, osteoporosis, etc. Tras la firma de un consentimiento informado y de rellenar un formulario, el candidato envía una muestra de saliva. A las tres semanas están los resultados. Una genetista se encarga de explicar al paciente los resultados.

Costes
En cuanto al coste, eso son palabras mayores. Algunos test sí los cubre la sanidad pública, según el sistema sanitario que te corresponda  de los  17 que hay en España y en función de la enfermedad que se quiera averiguar. La mayoría de muestras que reciben, de hecho, son de hospitales públicos. Sin embargo, para quienes no les cubran los gastos, deberán abonar entre 200 y 1.500 euros aproximadamente en función del tipo de prueba y enfermedad que se pretenda observar. «La accesibilidad por el Sistema Nacional de Salud, cuando no es posible o es difícil, no lo es por falta de medios, sino por falta de acceso a la información. Por ejemplo, en las enfermedades raras todavía se sabe poco y muchos casos no se alcanza el diagnóstico porque no existe esa accesibilidad diagnóstica, porque se desconoce. Hay muchas empresas que son proveedoras de servicios a hospitales y funcionan muy bien. Otras cubren a un sector de curiosos», concluye Ayuso.
 

Testimonios: cuatro pacientes que se han hecho la prueba
El test detecta la vulnerabilidad, no implican que se vaya a padecer la enfermedad referenciada. Se hizo una valoración vascular, ósea, carcigénesis, estrés oxidativo y respuesta a fármacos.

Gustavo, 37 años
Mi valoración ante los resultados del test es, en líneas generales, positiva. Me ha permitido un mejor conocimiento y comprensión de mis antecedentes y «cargas» familiares, por lo que me ha ayudado a concienciarme para adoptar un estilo de vida más saludable y prevenir posibles complicaciones. Otro aspecto que me llamó la atención fue el de la reacción ante los fármacos, ya que, en mi caso, debo advertirle al médico que lo tenga en cuenta para que valore correctamente la dosificación. Sin embargo, me quedo con cierta sensación de que los consejos dados son generalistas, y las conclusiones poco individualizadas.

Cristina, 35 años
Creo que el test es de gran utilidad, sobre todo para conocer la predisposición genética a padecer ciertas enfermendades, lo que puede ayudar a adquirir ciertos hábitos saludables, que si bien no pueden evitar la enfermedad, sí pueden contribuir a retrasar sus efectos o a aumentar la calidad de vida del paciente. Como enferma crónica, considero que los consejos que ofrecen los genetistas sirven de ayuda. No obstante, pienso que éstos son demasiados generales, y que se pueden extrapolar a cualquier persona, sin que necesariamente tenga que padecer una enfermendad o tenga un elevado porcentaje de posibilidades de desarrollarla.

Rubén, 41 años
En mi caso, como tengo patologías previas es fácil que el test refleje cuáles son mis factores de riesgo. Pero me ha venido bien para confirmarlo. Te conciencias más cuando te lo dicen los expertos. Dede mi punto de vista, después de haberme sometido al test, la principal ventaja del mismo que he observado es su sencillez a la hora de realizarlo, puesto que sólo es necesaria una muestra de saliva. En mi opinión, el test es de gran utilidad, especialmente desde el punto de vista preventivo, porque incluye una serie de pautas nutricionales y consejos diarios a seguir, aunque algo confuso a la hora de diagnosticar enfermedades concretas.

Ana, 27 años
Lo que más me ha sorprendido es que han dado con una susceptibilidad genética al sobrepeso que no sabía que podía tener. Por lo que me ha servido de cara a un futuro tomar medidas si cojo muchos kilos, por ejemplo. Me ha gustado mucho conocer la respuesta de mi organismo a fármacos comunes como antiinflamatorios o anestésicos. Ahora sé si los metabolizo más despacio o más rápido y la duración que tienen en mi cuerpo y puedo mostrárselo a mi médico cuando me recete alguno. Al tener antecedentes de cáncer de mama, me aconsejan hacerme un consejo genético. Pero está claro que se necesita un experto que lo interprete, para evitar confusiones.




 


 

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