Aliarse con la genética y predecir el tumor

La misión del investigador Javier Benítez, desde hace dos décadas, es identificar todos esos genes responsables de que las mujeres desarrollen cáncer de mama, al margen de los factores ambientales. Es el director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y desde que en 1995 se identificaran los primeros genes responsables del cáncer de humano, el BRCA1 y el BRCA2, ha seguido secuenciando las mutaciones.

En 2001 pusieron en marcha la consulta de cáncer familiar. Fue la primera de España. Dos años más tarde pasó a financiarla la Comunidad de Madrid. Y es que una de cada ocho mujeres tiene probabilidades de padecer tumor de mama. Poco a poco han ido ampliando el espectro de investigación y, mientras «antes exigíamos que al menos tres familiares hubieran tenido cáncer y uno de ellos fuera menor de 50, ahora también investigamos casos aislados de gente joven que tienen un tipo de tumor concreto», explica. Y es que, gracias a sus investigaciones fueron capaces de identificar que, entre el 60 y el 70 por ciento de las mujeres portadoras del BRCA1 tienen probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Bárbara Hernández, que aparece en la foto junto al doctor, tiene esta mutación. Pero ella entra dentro de las nuevas pautas, ya que le detectaron el tumor con 30 años, muy joven y previamente no lo había desarrollado ninguno de sus familiares. Ya ha tenido que pasar por tres operaciones, además del tratamiento de quimioterapia, pero su optimismo le ha ayudado a superarlo. «Ahora soy ‘‘coach’’ emocional y ayudo a la gente con cáncer a sobrellevarlo», afirma.

Mientras Bárbara se centra en el bienestar de los pacientes, Benítez participa en un proyecto europeo gracias al que han conseguido identificar otros tantos genes de agresividad moderada, gracias a los avances tecnológicos que permiten hacer una secuenciación masiva. En una tercera vía de investigación también trabajan en genes de bajo riesgo que afectarían a entre el 11 y al 12 por ciento de los tumores. Sin embargo, aunque parezca que se ha avanzado mucho, como explica Benítez, «si sumamos BRCA1, BRCA2, los moderados y los de bajo riesgo sólo tendríamos identificados el 50 por ciento de las mutaciones genéticas responsables del cáncer de mama». Sabe que aún queda mucha labor por hacer, pero gracias a estos avances también se pueden identificar mucho mejor las posibilidades que tiene una mujer de tener un tumor y hacer un cribado más específico y menos dañino que la mamografía.