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Un niño con «piel de mariposa» logra regenerar el 80% de su piel gracias a una terapia genética

Un equipo científico la fabrica en un laboratorio para curar a un menor de siete años que tenía el cuerpo cubierto de ampollas. Lograron regenerar el 80% de su dermis eliminando la mutación del gen.

  • Piel transgénica regenerada/Nature
    Piel transgénica regenerada/Nature

Tiempo de lectura 4 min.

09 de noviembre de 2017. 14:45h

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Belén V. Conquero 8/11/2017

En junio de 2015 ingresaba en el hospital infantil Ruhr, en Bochum (Alemania) un niño de siete años. Su enfermedad se había agravado tanto que tenía el 80 por ciento de su cuerpo en piel viva. Este pequeño –del que los médicos han preferido mantener su anonimato– sufre uno de los tipos más graves de Epidermólisis Bullosa (EB), más conocida como piel de mariposa. Desde su nacimiento siempre ha tenido su cuerpo cubierto de ampollas, especialmente sus extremidades, el torso y la espalda.

Tenía la enfermedad controlada, pero seis semanas antes de ingresar su estado se agravó tras sufrir una importante infección. Poco tiempo después de entrar en el centro médico ya había perdido el 60 por ciento de su epidermis. Los días posteriores fueron críticos y los especialistas intentaron múltiples abordajes, pero nada mejoraba el estado del pequeño. El equipo médico, liderado por la especialista Michele De Luca, decidió arriesgarse y probar una técnica completamente nueva. Con el consentimiento paterno y del comité ético del centro, y ante el empeoramiento paulatino del paciente, decidieron probar la combinación de una terapia génica con células ex vivo –extraídas de la propia piel del menor–. Cuando optaron por esta vía el pequeño había perdido el 80 por ciento de su piel. Su estado era muy grave.

En septiembre le hicieron una biopsia de 4 cm2 de la única zona no afectada –la región inguinal izquierda–. La cultivaron y modificaron el gen mutado responsable de la enfermedad (el LAMB3) utilizando como vector de control el virus alterado de la leucemia. Una vez hecha esta modificación, fueron cultivando el tejido en el laboratorio para ir creando diferentes injertos que le fueron colocando al niño.

Las primeras partes que trataron fueron sus extremidades para, posteriormente, durante los meses de octubre a noviembre terminaran colocándole estas «capas» en la espalda donde tenía heridas abiertas mucho más graves y donde los injertos tardaron más tiempo en adherirse correctamente.

Este tipo de técnica de cultivo no es novedosa ya que es la que se utiliza para los grandes quemados. «La regeneración era muy clara en la mayoría de las partes donde se había aplicado», afirman los responsables del estudio. Como demuestran las imágenes que aportan, tras 21 meses, el 80 por ciento de la piel del paciente se regeneró. Durante este tiempo, los médicos realizaron unos 20 ciclos de regeneración cutánea y en todos ellos los injertos se adhirieron a la dermis más profunda. Es más, el éxito de la técnica también subyace en que, cuando antes de la intervención el más mínimo roce podría derivar en ampollas y, por tanto, en heridas, la nueva piel «artificial» se convertía en una capa protectora y completamente funcional.

La mejoría del pequeño fue tan buena y rápida que, en febrero de 2016 –sólo un año y un mes después de su ingreso grave– recibía el alta. «Su epidermis es actualmente estable y robusta. No padece ampollas ni picores y tampoco necesita pomadas ni otras medicaciones. Pudo recuperar una vida normal, incluido ir a la escuela y participar en actividades deportivas», explica la investigadora principal.

Para los expertos, la técnica ha conseguido crear una especie de híbrido entre el tejido dañado y la dermis modificada. Las fotos impactan ya que reflejan con claridad la importante mejoría. Si en las primeras se aprecia al niño como tiene todo el cuerpo lleno de heridas, en las instantáneas del año después sólo se le pueden diferenciar las regiones injertadas por tener un color algo más oscuro que el resto.

Como explican los propios científicos, «este tipo de abordaje era impensable hasta ahora por considerarse un tipo de cirugía demasiado agresiva». Sin embargo esto abre las puertas a que este tratamiento se pueda aplicar en condiciones de EB menos agresiva o sólo en las zonas más afectadas. Es más, los responsables de este avance también apuestan por la creación de un banco de células madre donde se almacenen células epiteliales de los niños afectados nada más nacer para poder crear nueva piel artificial que les pueda ayudar a regenerar la dermis que se les va dañando con la edad.

En España, cada año se detectan entre seis y ocho nuevos casos de niños con piel de mariposa. Los padres juegan un papel clave, se convierten en sus enfermeros, ya que cada día deben curar cada una de las ampollas de estos pequeños que no conocen la palabra «dolor».

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