Investigación Médica
A. Martínez

Avanza la detección del Alzheimer en personas con síndrome de Down

El estudio sobre esta enfermedad está liderado por el doctor Rafael Blesa y por la ayuda de La Caixa.

El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descubierto un biomarcador en sangre que permite a los médicos detectar la enfermedad en personas con síndrome de Down. Este hallazgo podría suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico del Alzheimer. La nueva técnica de bajo coste permite poder detectar de manera más temprana y precisa la enfermedad.

El estudio ha sido publicado en «The Lancet Neurology» apoyado por la Obra Social de La Caixa. Este demuestra la utilidad diagnóstica de calcular los niveles del biomarcador, llamado NfL, tanto en plasma como en líquido cefalorraquídeo. Para la neuróloga Maria Carmona, el biomarcador aporta la ventaja de que «se puede hacer en sangre y puede ahorrar una punción lumbar». El estudio analizó a 282 personas con síndrome de Down en muestras de sangre y 94 también con punción lumbar. Todas ellas fueron atendidas en Sant Pau con una muestra de control de 77 personas sanas.

Para analizar el Alzheimer en la población general, están establecidos biomarcadores del líquido cefalorraquídeo, pero «esto nunca se había mirado en personas con síndrome de Down, que tienen mucha más predisposición genética a tener esta enfermedad», explicó Carmona. Los investigadores detectaron que los biomarcadores establecidos para la población general se comportaron «de forma parecida» en el líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, mientras que en plasma no sirvieron para diagnosticar Alzheimer en ninguno de los dos grupos.

Este estudio tendrá un gran impacto en el diseño de futuros ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down. A día de hoy muy limitados debido a la gran complejidad que tiene la detección del inicio del Alzheimer. La alta variabilidad del grado de descapacidad intelectual existente y la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles se suman a los problemas existentes. El biomarcador podrá ser un buen candidato para el cribado de enfermedades.