Colecta en Granada para niña con enfermedad rara que necesita 1,5 millones para un ensayo

Familiares y allegados de Elena, una niña granadina de ocho años diagnosticada con una enfermedad neurodegenerativa rara sin cura ni tratamiento, han iniciado una colecta para reunir los 1,5 millones de euros necesarios para acceder a un ensayo clínico de terapia génica en el extranjero.

Según una nota de la plataforma GoFundMe, la menor comenzó a presentar problemas de equilibrio a los cinco años y, tras un año de pruebas, los especialistas confirmaron que padecía una mutación en el gen IRF2BPL, responsable de un deterioro progresivo de funciones motoras y cognitivas.

Según la familia, el tratamiento experimental ha mostrado resultados prometedores en otros pacientes con afecciones similares, pero su elevado coste supera sus posibilidades económicas. Han hecho un llamamiento a la colaboración ciudadana, así como al apoyo institucional, para financiar el acceso de Elena a la terapia.

El caso, subrayan, pone de relieve la necesidad de impulsar la investigación y facilitar el acceso a tratamientos innovadores para enfermedades raras, muchas de las cuales carecen de cura