Cerca de 12.000 españoles sufren alzhéimer de origen hereditario

La huella genética de la demencia afecta al 1% del total de pacientes que hay en España, un 5% en el resto del mundo

De los 1,2 millones de pacientes con alzhéimer que hay en España, se estima que el 1% padece el alzhéimer hereditario (hasta un 5% en todo el mundo). La baja prevalencia hace que sean los grandes olvidados, pese a que afecta a todos los miembros de una familia. El alzhéimer hereditario se ha visto asociado a mutaciones en tres genes: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) situado en el cromosoma 21 y de genes de la proteína presenilina (PSEN1, PSEN2) situados en los cromosomas 14 y 1.Los análisis genéticos ayudan a conocer la predisposición genética a sufrir esta enfermedad neurodegenerativa y a retrasar los síntomas.

«La presenilina juega un papel importante en la degradación de la proteína precursora de amiloide, por lo que mutaciones en sus genes provocan una mala degradación y, en consecuencia, una acumulación de dicha proteína en lo que llamamos placas neuríticas, y que son características de la enfermedad de Alzheimer», explica Ana de la Encarnación, doctora en Biología Molecular y directora técnica de BiobookLab, empresa de biotecnología y diagnóstico molecular.

Estas mutaciones no solo te predisponen a padecer alzhéimer hereditario, sino que también existe un 50% de probabilidades de que futuras generaciones lo hereden. «Nuestro ADN proviene un 50% de nuestra madre y el otro 50% de nuestro padre, por lo que si por ejemplo nuestro padre presenta estas mutaciones o signos de alzhéimer hereditario, aumenta el riesgo a que lo padezcamos. Y no solo aumenta el riesgo si tenemos antecedentes en nuestros propios padres, sino que si existe algún familiar, hermanos, tíos o abuelos que padezcan la enfermedad, el riesgo es aún mayor», añade de la Encarnación.

Cuándo hacer un test genético

El test genético de alzhéimer permite detectar la predisposición genética a desarrollar la patología, y está indicado en los casos en los que dentro de una misma familia hay varios individuos diagnosticados con la enfermedad. Gracias a la prueba se pueden tomar medidas para retrasar los síntomas y mejorar la calidad de vida, detectar antecedentes familiares y alertar a otros miembros de la misma familia.

Aparición tardía

Los síntomas de la enfermedad pueden presentarse años más tarde de su inicio debido a su característica de silente, a partir de los 60 años, que es la más común. No obstante, en estos casos también existe un componente genético, y es mucho más complejo. «SAEstudios internacionales han mostrado que el mayor riesgo a padecer el alzhéimer de aparición tardía está asociado al gen que codifica para la apolipoproteína E (gen APOE). Este gen presenta tres formas (E2, E3, E4) de las cuales la forma E4 está relacionada a un aumento del riesgo de padecer la enfermedad, en concreto, de 3 a 8 veces más», matiza la directora técnica de BiobookLab.