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El futuro de la cura de la degeneración de la mácula está en los genes

En 2025 más de 700.000 españoles padecerán esta enfermedad, que en el 49% de los casos tiene origen hereditario. El I Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-Retina pone de manifiesto que la solución para el DMAE estará en el implante de capas de células específicas en la retina para devolver la salud al órgano

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23 de octubre de 2017. 18:52h

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23/10/2017

Terapias celulares y terapias génicas para recupera. Ése el horizonte al que apunta la ciencia. Hablamos de respuestas a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una patología ocular que afecta al 25% de la población de más de 75 años. Se trata de la primera causa de ceguera y se produce por el deterioro de la propia mácula, que es la pieza clave de la retina, la responsable de que podamos leer, ver la televisión o reconocer a la persona que tenemos delante. Es una enfermedad que, en el 49% de los casos es hereditaria, pero se asocia también a la edad, al propio envejecimiento. Y es por lo que la previsión apunta a que, en el año 2025, la lleguen a padecer hasta 700.000 personas en España. Así lo han abordado oftalmólogos, pacientes y sociedades científicas en el I Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-Retina, celebrado los días 20 y 21 de octubre en Sevilla.

Un congreso que ha nacido con la vocación de que los pacientes conozcan sus propias enfermedades e incluso puedan llegar a participar en la toma de decisiones, una cita con un claro interrogante: ¿Cuál es el futuro para los pacientes con baja visión pero que no entran en los márgenes contemplados para la ceguera legal? Parece que soluciones terapéuticas hay, pero exigen, sobre todo, investigación, principal reclamo del encuentro: investigar patologías oculares y cómo darles tratamiento, con el apoyo de fondos europeos y a fin de que no se corten los contratos de los investigadores por falta de recursos.

Lo que está claro es que el futuro para evitar la ceguera apunta a terapias génicas, es decir, a casos que podrían demostrar que la inyección en la célula de un gen sin la mutación que produce la patología, permitiría recuperar buena parte de la visión perdida; «o a la propia edición génica, por la que se podría llegar a corregir y modificar incluso el ADN del paciente, con células que ya estén libres de esa enfermedad», apunta Francisco Javier Díaz, investigador en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer). Asegura, además, que será interesante la combinación de terapias celulares y terapias génicas, de modo que se personalice el tratamiento para el paciente, en función de en qué estado se le diagnostique o de la evolución de la propia enfermedad. «Podría hacerse terapia génica al inicio, con el objetivo de modificar el gen, para luego continuar el tratamiento con la inserción de células», señala. En cualquier caso, no es un horizonte cercano, «aún estamos lejos y aún hace falta mucha investigación. Lo que sí es cierto es que el futuro de la medicina pasa por estas terapias», apunta.

Para Luis Castillón, miembro del Comité de organización de esta cita, el tratamiento con terapias celulares es más complejo, pero también el que alberga más esperanza. A su juicio, «va a llevar más tiempo, pero éste es el futuro». Según avanza, la solución para la degeneración de la mácula podría estar en «el implante de unas capas de células mesenquimales de epitelio pigmentado de la retina, que es la base sobre la que se asienta el crecimiento de una retina sana. Ese epitelio pigmentario es el que se pierde en la degeneración macular y el que se altera con el edema macular diabético. Tenemos que ver cómo sustituirlo, porque asistimos como médicos a personas que están perdiendo esa capa de células de la retina, de epitelio pigmentario. Ya hay ensayos clínicos para la implantación de láminas de epitelio pigmentario que sustituyan y funcionen como el otro. Estamos en una fase en la que se está observando si crece o no el tejido celular que se pone. Esperamos que en un futuro sea así y que la intervención para el implante no sea tan complicada. Éste es el futuro. Parece que sembrando unas células podríamos hacer crecer lo que se había perdido, pero hay que seguir investigando», detalla Castillón.

Pero, además, las investigaciones y el progreso también contemplan los fármacos. Como advierte Castillón, en enfermedades de la retina y de la mácula los oftalmólogos tienen que pinchar inyecciones intravítreas en el ojo a los pacientes del orden de 30 ó 40 veces, durante años. En este sentido, anuncia la llegada de fármacos que van a tener una vida media más larga, es decir, que duren hasta tres meses, pero den el mismo resultado. La pretensión es que las dosis sean menos frecuentes, lo que facilita la vida del paciente. A esto añade que «en un porcentaje alto de pacientes, casi un 70%, consigue recuperar gran parte de la visión perdida y mantenerla, pero son medicinas inyectables, que hay que poner durante muchos años y es muy importante comenzar el tratamiento de forma precoz». Al respecto, Eduardo Esteban, miembro del Comité Científico del congreso, explica que en la actualidad «existen tratamientos preventivos para evitar o disminuir la progresión de la enfermedad desde los estados iniciales a los intermedios». A nivel de prevención «sería bueno servirse de la red de telemedicina instaurado para la retinopatía diabética, ya que supuso un paso gigante para controlar esta patología, así como intentar poner un programa a pacientes de más de 65 años que acudan por problemas visuales o haya una sospecha por la edad», añade Esteban.

Por su parte, los tratamientos tecnológicos también van a abrir puertas. «Con respecto a elementos electrónicos y a los chips que instalamos, vamos a asistir a una mejora: de unos modelos que permiten una visión en blanco y negro, pasaremos a unos chips que van a permitir una visión mejor. Además, va a empezar a utilizarse gafas con un sistema de vídeo inteligente que lee al paciente lo que está viendo, que reconoce rostros. Es capaz de reconocer todo lo que uno le enseñe. Son ayudas ópticas que ya están en el mercado y que también van a vivir una revolución», manifiesta Castillón.

El congreso viene así a prestar colaboración entre pacientes y oftalmólogos. Según Castillón, «hay muchas enfermedades de la mácula, pero nos hemos centrado en degeneración macular asociada a la edad, que es la que más ceguera produce, y en el edema macular diabético, que en países avanzados como el nuestro, es una causa muy importante de ceguera. La diabetes es también la epidemia que tendremos encima de aquí a cinco años, por lo que es necesario abordar el tratamiento de estas enfermedades, que producen mucha ceguera e invalidez». A su juicio, «no es fácil la terapia genética, la tecnológica o con chips es tan tremendamente cara que llega a un porcentaje de pacientes muy pequeño, la terapia celular está en un inicio prometedor y lo que usamos son los fármacos, que van a presentar ciertos avances en la periodicidad de las dosis». Ninguna de las vías de recuperación de la visión está madura, pero hay esperanza.

La esperanza de la prevención

«La esperanza está en la prevención. Hay ceguera que ya es evitable con los recursos de los que disponemos, pero la prevención requiere presupuestos, fondos, planes generales, y conocimiento de la población, para que la ceguera evitable, sea evitable», advierte Luis Castillón, miembro del Comité Científico del I Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-Retina. Como explica, ya hay tratamientos farmacológicos, pero hay que resolver los problemas de logística de los hospitales. Aunque casi todos los países estén igual de avanzados en los tratamientos farmacológicos, «en España hay diferencias a la hora de tratar a los pacientes con DMAE entre las diferentes regiones, incluso dentro de una misma comunidad autónoma». Esto se debe, según comenta, a que tan importante es disponer de los fármacos adecuados, como de poder ponerlos con la frecuencia que hacen falta, pues al necesitar ser inyectados en el ojo requieren de atención hospitalaria y de una organización y gastos que obliga a que los tiempos de aplicación de los tratamientos sean concretos; es decir, a su juicio, a nivel asistencial deberíamos establecer planes nacionales preventivos y de diagnóstico precoz tanto de la DMAE como del edema macular diabético, estableciendo censos de pacientes con registros de su situación clínica. En su opinión, tanto frente a la degeneración macular asociada a la edad como frente al edema macular diabético, en el área de los tratamientos médicos, los caminos se abren hacia un diagnóstico que sea más sencillo, digital: «Hay que tener en cuenta que las terapias son más eficaces si se realizan de forma precoz y no cuando uno lleva meses sin visión». Y, añade: «Llegará un momento en el que uno no necesite ir al oftalmólogo para diagnosticarse de estas enfermedades, van a ser diagnosticados de forma digital. Es una revolución digital que también va a venir en el diagnóstico de enfermedades del fondo de ojo, en el ámbito de la salud».

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