El síndrome que arrebata el movimiento

Tu mirada, tu sonrisa, la forma en la que reclamas la atención de mamá, la fortaleza que guardas para seguir viviendo... Hasta tu nombre es especial, Alejandro.

Este pequeño nació el 19 de febrero de 2011 y padece síndrome de CACH, una dolencia degenerativa de la que solamente se conocen 13 casos en España y 150 en el mundo.

Su desarrollo fue normal. Caminó solo a los 13 meses, decía algunas palabras, saltaba, corría, pintaba... Pero «poco antes de cumplir dos años (23 meses), después de navidades, vimos que andaba un poco raro. El pediatra no le dio mayor importancia., pero empezó a perder el equilibrio y decidimos acudir a otro médico que nos avisó de que algo le ocurría a Alejandro, y nos derivó al neurólogo», cuenta Chari, su madre.

Tras hacerle una resonancia, detectaron algo extraño. «Sufría una alteración de la masa blanca del cerebro. Pensaron que tal vez podría tratarse de una leucodistrofia, pero no sabían decirnos cuál, por lo que le realizaron una batería mayor de pruebas para ver si podían dar con el problema que sufría».

Sin cura

En julio de 2013 dieron, al fin, con el diagnóstico definitivo. Se trataba del síndrome de CACH/VWM, una leucodistrofia para la que en la actualidad no existe ningún tipo de tratamiento ni tampoco una cura.

Esta dolencia se caracteriza por la pérdida de sustancia blanca del cerebro que provoca un grave deterioro neurológico, entre cuyos síntomas se encuentra la ataxia (trastornos de la coordinación), espasticidad (rigidez muscular y restricción de la movilidad) y una atrofia óptica variable que da lugar a ceguera. Los fenotipos van desde un tipo infantil subagudo (inicio en menores de un año), un tipo temprano de inicio en la niñez (inicio a los cinco años), un tipo de inicio juvenil tardío (inicio de 5 a 15 años) y un tipo con inicio en la edad adulta.

En tipos de inicio temprano, al deterioro le sigue una muerte rápida; cuando el inicio es tardío, el deterioro mental es más lento y moderado. El deterioro progresivo crónico puede ser exacerbado por la deterioración rápida durante enfermedades febriles o seguido por trauma de cabeza. Así lo cuentan desde la asociación, llamada La sonrisa de Alejandro que formaron con el objetivo de recaudar fondos para investigar.

«En la televisión vimos el caso de una niña de Murcia que padecía la misma enfermedad que Alejandro, por lo que contactamos con ella y poco a poco intentamos buscar más pacientes para unirnos y poder hacer algo contra la dolencia. En este tiempo dos familias perdieron a sus hijos afectados», explica Chari.

En septiembre de 2014 descubrieron a través de internet un foro de Estados Unidos desde el que ya habían contactado con una investigadora de la Universidad de Tel-Aviv, su nombre es Orna Elroy-Stein, y en la actualidad está estudiando la forma de curar esta terrible enfermedad y Chari y su marido se pusieron en contacto con ellos.

Contrarreloj

Sin embargo, para poder continuar con los ensayos clínicos hace falta dinero. «El presupuesto es bajo, por eso necesitamos ayuda para poder ir más rápido. Poco después creamos la asociación para recaudar fondos».

El mensaje de esta familia recoge el otras muchas que a diario intentan dar con un tratamiento o cura para este desconocido síndrome: «pido todo vuestro apoyo para recaudar el máximo de dinero posible para lograr que mi “Pequeño Príncipe” nunca pierda su sonrisa y, si por desgracia, tampoco aquí tenemos la suerte de nuestro lado, que, al menos nuestra lucha permita que otras sonrisas sigan brillando», describe Chari en la carta de presentación de la asociación «La Sonrisa de Alejandro».

Hoy, el pequeño ya no puede caminar, habla con bastante dificultad y tiene ciertos problemas para poder tragar líquidos. Pero, aunque no es capaz de hacer nada por sí mismo, su sonrisa sigue brillando, con la esperanza de que la investigación dé sus frutos y hallen la cura que le devuelva los pequeños pasos que ha perdido.

De interés

Para los afectados:

Asociación La Sonrisa de Alejandro

C/ Pradillos, 36

Santibañez de Béjar

37740, Salamanca

Móvil: 609 927 288

Email: info@lasonrisadealejandro.com

Web: www.lasonrisadealejandro.com