La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad no tan rara

Nuestro país es puntero en la implantación de programas de detección de esta patología

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad que hace que los niveles de colesterol «malo» (LDL) se disparen, incrementando el riesgo de sufrir infarto o ictus a edades tempranas. Quienes la padecen tienen niveles altos de colesterol LDL porque su cuerpo no lo procesa debidamente a través del hígado.

La dieta y el ejercicio, cuando se siguen correctamente, son excelentes herramientas para reducir los niveles de colesterol LDL de cualquiera y, cuando no son suficientes hay que tomar medicación. Para las personas con hipercolesterolemia familiar, una vida saludable se traduce en bienestar, prevención de otras enfermedades... pero no consigue reducir los niveles de colesterol más allá de un modesto seis por ciento, y no se puede renunciar a la medicación.

El diagnóstico precoz de la HF permite aplicar medidas preventivas. Se ha demostrado en pacientes con HF sin enfermedad coronaria previa, que el tratamiento puede reducir el riesgo un 79 por ciento, lo que dejaría a los pacientes con un riesgo similar al de la población general. Para lograrlo, lo primero que hay que hacer es identificarlos, un proceso que no es costoso, pues no requiere un análisis genético. Son signos de HF la presencia de depósitos grasos, llamados xantomas, en los codos, rodillas y tendones, así como en los párpados o en la córnea. El dolor en el pecho u otros signos de enfermedad coronaria pueden estar presentes en personas muy jóvenes.

Se recomienda hacer una búsqueda de síntomas entre los familiares de todo adulto con colesterol total por encima de 300 mg/dl, con enfermedad coronaria prematura o xantomas. José Luis Motellón, director médico de Amgen, explicaba en el congreso de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), que en España la colaboración con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y las autoridades sanitarias para mejorar el conocimiento de la enfermedad es muy fructífera.

«España es puntera en la implantación de programas de detección de HF, y en eso tiene mucho que ver el hecho de que en otros países de nuestro entorno no hay una fundación de esas características», explicaba. La prevalencia de la enfermedad está entre las más elevadas (10-15 por ciento) no porque haya más casos –explicaba–, sino por la labor que se ha llevado a cabo para diagnosticar y tratar antes al paciente.

Además de tener el apoyo de la fundación, los tratamientos de la HF están mejorando, con nuevas opciones terapéuticas, ya aprobadas en Europa y EE UU, que han tenido protagonismo en la reunión científica de Londres. José Ramón González-Juanatey, presidente de la Sociedad Española de Cardiología, y José Luis Zamorano, miembro de la ESC, están entre los expertos que consideran que los nuevos tratamientos pueden mejorar el tratamiento de la HF.

España inspira un modelo de evaluación

Una iniciativa de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) para definir indicadores mínimos de calidad en esta rama de la Medicina ha servido de ejemplo a la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) y se irá implantando paulatinamente en otros países del continente, según explicó el presidente de la SEC, José Ramón González-Juanatey, durante el encuentro de especialistas europeos.

«INCARDIO (Indicadores de Calidad en Unidades Asistenciales del Área del Corazón) es una guía sobre los valores mínimos que debe cumplir la atención sanitaria, una herramienta para medir la calidad, y una muestra de la voluntad de la SEC por defender el Sistema Nacional de Salud, la equidad y la excelencia en la atención al paciente en las diferentes Comunidades Autónomas», explicó el presidente de la SEC.

En su elaboración ha participado un grupo de expertos en ocho áreas clave, entre los cuales figura Fausto Pinto, actual presidente de la Sociedad Europea de Cardiología.