Nace la primera niña sin la mutación BRCA1

Se llama Paloma, apenas tiene tres meses de vida, y en 2017 ha hecho historia al ser la primera niña que nace en nuestro país sin la mutación en el BRCA1, un gen estrechamente relacionado con el cáncer de mama. Su historia comenzó en 2012 cuando su madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada a los 29 años de un cáncer de mama y, antes de recibir la quimioterapia –y para poder preservar su fertilidad– se sometió a una vitrificación de ovocitos. Una vez superado el cáncer, en 2015, se sometió a tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futura descendencia fuera portadora de esta mutación. Y como la Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa, solicitó a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un diagnóstico genético preimplantación (DGP), una técnica en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación y que posteriormente se transfieren al útero. Porque, en algunos casos complejos, como el cáncer, en función de la gravedad de la patología, la CNRA debe evaluar la conveniencia de realizarlo o no. El DGP se lleva a cabo en algunos centros de reproducción asistida, con experiencia y equipos especializados, para la detección de enfermedades hereditarias. Durante este proceso se retiran una o dos células de los embriones en desarrollo a las que se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Los embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad son seleccionados para su transferencia al útero (Ver gráfico).

«En el año 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA1. Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de nueve meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama», explica Sabela García Oro, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud La Coruña. «El proceso de vitrificar y desvitrificar los óvulos es muy delicado y de su resultado depende el resto de pasos. El siguiente sería la realización de la biopsia embrionaria y posterior análisis genético, debido a la complejidad que supone manipular cantidades tan pequeñas de ADN», asegura la doctora.