Nace una red de enfermos sin diagnóstico

uno de los principales escollos ante los que se encuentran las personas con enfermedades raras o minoritarias es su diagnóstico. Su falta responde a diferentes causas entre las que se encuentran el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Debido a la importancia de organizar la atención a estos pacientes y consolidar un abordaje multidisciplinar, el Hospital Universitario General de Cataluña ha creado una red de enfermos sin diagnóstico (UDN). «Su origen está en la Unidad de Enfermedades Minoritarias de este mismo hospital y que se constituyó hace más de dos años y medio. Ésta integraba una actividad previa de años de trabajo en el cenro. El equipo multidisciplinar se conforma a raíz de la expansión de la genómica y es cuando se crea la UDN o la red de patologías sin diagnóstico.

Debido a la importancia de organizar la atención a los pacientes con enfermedades minoritarias y consolidar un abordaje multidisciplinar se crea esta red», explica el doctor Javier Herranz, responsable de la UDN.

Así, en ella se evalúa a pacientes y familias para las que no se encuentra un diagnóstico. Se trata de acoger a personas que, a menudo, van de centro en centro y de especialista en especialista a la búsqueda de un diagnóstico para su enfermedad con el consiguiente coste emocional y personal al carecer de una respuesta satisfactoria. Estas patologías, que tienen una baja prevalencia (inferior a cinco casos cada 10.000 habitantes), suelen tener una afectación multisistémica lo que dificulta el reconocimiento entre el colectivo médico y puede provocar una deteccióntardía.

Además, la demora diagnóstica o su tardanza priva al afectado de intervenciones terapéuticas y, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Estas dificultades, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad.

Por todo ello, el objetivo de la UDN es concentrar a profesionales que ya atienden estas patologías para aprovechar sinergias y optimizar el diagnóstico y tratamiento de estas familias, trabajando en red con otros centros. De esta forma incluye a profesionales de distintos servicios como son Genética, Pediatría, Dermatología, Ginecología, Nefrología, Cardiología, Neurología, Endocrinología o Medicina Interna. Este carácter multidisciplinar permite el abordaje integral de las familias afectadas y responde a un proyecto global del hospital.

Por otro lado, dispone de la posibilidad de realizar cualquier estudio genético de los disponibles en la actualidad. Se ha de tener en cuenta que la mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética, de manera que se atiende al paciente y a su familia. «Las enfermedades raras suelen ser monogénicas, es decir, que un gen es el causante de la enfermedad; de éstas hay más 7.000. Respecto al resto de patologías, las poligénicas o que pueden tener varios genes implicados, no son susceptibles de ser estudiadas genéticamente en el momento actual», continúa el doctor Herranz.

Poco frecuentes

Las denominadas enfermedades raras o patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, acostumbran a ser crónicas y degenerativas y en un 65% son graves e invalidantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por una enfermedad poco frecuente, cifra que en España se estima en más de tres millones de personas y en Cataluña alcanza la cifra de 400.000 afectados.

A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a entre un 5-7% de la población general (lo que supondría unas 400.000 personas afectadas en Cataluña). La mejora en la atención a estas patologías representa una prioridad para el grupo Quirónsalud siendo esta Unidad multidisciplinar una apuesta por mejorar la atención a los enfermos y sus familias.

Como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), éstas se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad; por manifestarse a una edad precoz (dos de cada tres aparecen antes de los dos años), presentar dolores crónicos en uno de cada cinco enfermos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (uno de cada tres casos) y que en casi la mitad de ellos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.