Porfiria hepática aguda, entre enfermedad rara y sin diagnosticar

La detección precoz y el tratamiento avanzado con tecnología RNA son las herramientas claves para abordar los ataques agudos

  • El hígado graso no alcohólico aumenta el riesgo de cáncer | Dreamstime
    El hígado graso no alcohólico aumenta el riesgo de cáncer | Dreamstime
Viena.

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02 de mayo de 2019. 16:43h

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Belén Diego.  Viena. 2/5/2019

La porfiria hepática aguda es una forma de referirse a un grupo de enfermedades que se presentan porque algunas sustancias naturales del organismo se acumulan y producen porfirina (de ahí el nombre del trastorno). Ésta es imprescindible para que los glóbulos rojos transporten el hierro y el oxígeno que el cuerpo necesita, pero a niveles altos causa problemas. La enfermedad se hereda y es habitual que una persona la padezca sin saberlo durante años, debido a que los síntomas son muy variables y su intensidad también.

Las porfirias agudas son peligrosas si los síntomas se presentan de forma súbita (ataques), que requieren atención médica inmediata. En la última cumbre mundial de expertos en enfermedades hepáticas, que organiza la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), se presentó una nueva investigación sobre porfiria hepática aguda, Envision.

Novedades

La encargada de hacerlo fue Manisha Balwani, de la Facultad de Medicina Icahn del Centro Monte Sinaí de Nueva York. «Estamos ante unas enfermedades que se diagnostican tarde, o incluso no se detectan en absoluto. Pueden presentar síntomas como dolor crónico, fatiga, náuseas, ansiedad hipertensión... pero también manifestaciones agudas que pueden poner en peligro la vida del paciente», explicaba. Además se ha asociado con enfermedad renal y hepática crónica. «La discapacidad y el aislamiento social de los pacientes son fenómenos muy frecuentes», lamentaba.

Delia D’Avola, especialista en Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid y experta en hepatocarcinoma, cirrosis, trasplante hepático y porfirias agudas, explicó que hay tres centros españoles especializados en el tratamiento de las porfirias agudas que han participado en la investigación internacional: la Clínica Universidad de Navarra, el Hospital Clínico de Barcelona y el Hospital de Murcia, y expusó que «con este estudio, se ha ofrecido por primera vez a pacientes con distintos tipos agudos (intermitente, variegata y coproporforia hereditaria) la posibilidad de recibir un tratamiento avanzado basado en la tecnología de RNA interferente que podría ser capaz de prevenir los ataques agudos que la caracterizan».

D’Avola apuntó que los resultados preliminares muestran cómo en la gran mayoría de los pacientes tratados hubo una remisión de las crisis agudas o una considerable reducción de su frecuencia, registrándose una importante mejoría de la calidad de la vida, ya que esto se traduce en una reducción de la necesidad de ingresos hospitalarios para el tratamiento de las crisis y la necesidad de recibir medicamentos intravenosos para el control de dichos ataques. Si estos resultados alentadores se confirmaran una vez finalizado el ensayo clínico, se podría hablar por primera vez de un cambio radical en la vida de los pacientes con porfirias agudas.

Tratamiento

Akshay Vaishnaw, responsable de investigación y desarrollo de la compañía Al-nylam, que ha desarrollado el tratamiento avanzado basado en la tecnología de ARN interferente para estas porfirias, explicabó que la terapia que se administra actualmente en las crisis acarrea complicaciones y además solo tiene 11 horas de vida útil en el organismo, lo cual deja a los pacientes y a los médicos «desarmados» frente a la enfermedad.

La tecnología con ARN interferente (también llamado ARN de interferencia) se basa en silenciar ciertos genes, y el equipo del doctor. Vaishnaw cuenta con experiencia en su empleo en otras enfermedades, incluyendo el primer medicamento de este tipo aprobado en Europa.

Akin Akinc, que ha dirigido el desarrollo de esta nueva terapia, ha indicado que la colaboración entre médicos de diferentes países con experiencia en el tratamiento de las porfirias ha facilitado un clima de colaboración que abre la puerta a la creación de registros de pacientes amplios. Si los países europeos logran poner en común la información que poseen, será más fácil llegar a los pacientes que están dentro del sistema sanitario por síntomas dispares sin que se les haya podido diagnosticar ni tratar.

«Pueden pasar hasta 15 años sin diagnóstico. Ahora que tenemos un medicamento que puede reducir los ataques en un 90% y podemos transformar la vida de esas personas hay que ser capaces de identificarlas», añadía Vaishnaw.

Jóvenes e hígado graso

En el reciente encuentro de expertos en salud hepática organizado por la Asociación Europea para el Estudio del Hígado se han presentado datos de un nuevo trabajo sobre el hígado graso no alcohólico, una enfermedad que aumenta el riesgo de cáncer, diabetes y enfermedad cardiovascular y que suele presentarse en edades avanzadas. Los autores de la investigación han advertido que el exceso de peso hace que cada vez más jóvenes desarrollen la enfermedad, y que si no se contrarresta esta tendencia podríamos estar ante un serio problema de salud pública. Ya hay evidencias científicas de que la dieta mediterránea previene el hígado graso, incluso en personas que ya tienen sobrepeso. Entre los avances más recientes, en Viena se presentaron datos de un trabajo que analiza la recuperación de la función hepática usando terapia con ácido obeticólico: el estudio Regenerate.

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