Stickler, el mal que desgasta la vista y los huesos

Es un síndrome degenerativo causado por un problema en el colágeno del cuerpo. Afecta a una de cada 10.000 personas y en la mitad de los casos es hereditario

María y Manuel son hermanos. Tienen 17 y 14 años respectivamente. Ambos, además de juegos y alguna que otra riña, comparten un síndrome llamado Stickler que afecta al colágeno del cuerpo y que sufre una de cada 10.000 personas.

Lo curioso es que, mientras en María apenas sí se percibe que lo padece, a Manuel los síntomas se lo ponen más difícil cada día. Es lo que tiene esta enfermedad degenerativa, que puede presentarse de muy diversas formas y en diversos grados. «En el caso de María, fue asintomática, el parto fue muy rápido y nació sin ninguna complicacion. En cambio, Manuel tuvo muchos problemas. Aunque le dieron el alta tras el parto, a los cinco días ingresó de nuevo porque el tono muscular era muy bajo, era como un saco de serrín, no tenía reflejo de succión para poder comer, tenía fisura palatina, los ojos un poco más grandes de lo normal y una hipoacusia importante», cuenta Eva María, su madre.

Los rasgos

Unos síntomas característicos a los que, en ocasiones, hay que se sumar otros como baja visión, glaucoma, cataratas, mandíbula inferior más corta que la superior y osteoporosis temprana.

Ante la gravedad del estado de Manuel, acudieron a un genetista, y al entrar por la puerta, éste directamente les dijo que tanto el padre como los dos niños padecían Stickler. Y es que se trata de una dolencia genética que se transmite normalmente de padres a hijos. De hecho, existe un 50 por ciento de posibilidades de que los niños se vean afectados por este motivo. «El propio médico me dijo que sabía de la enfermedad porque estuvo en un centro en Estados Unidos donde ya la conocían».

A Eva María no se le olvidará una frase de aquel genetista: «en unos años conocerás el síndrome mejor que yo». Y así fue. Viajó a Reino Unido para conocer de primera mano una asociación que allí había en busca de respuestas. «Allí conocí otra dimensión del síndrome. Descubrí a familias y a afectados de edades muy diversas y cómo iban degenerándose sus cuerpos. Fue lo más doloroso».

Hoy, Manuel sigue hipotónico, aunque va mejorando gracias a la rehabilitación diaria que hace. Pero la verdad es que «contra Stickler puedes ganar tiempo, pero en cuanto sufre una crisis... el empeoramiento es mayor, aunque sigues pelando y buscando el punto óptimo para que el deterioro sea el menor posible».

El peor golpe

Aunque hoy Manuel está bastante estable, tuvo que superar el golpe más duro hace cuatro años. «Se le deformaron las piernas y tuvieron que operarle. Le tuvieron que cortar el fémur y alinearlo, por lo que tuvo que aprender a andar de nuevo y la rehabilitación fue muy dolorosa». Poco después se le rompió la cabeza del fémur, y la osteoporosis que padecía dificultaba las operaciones. Tuvieron que colocarle tornillos en los tobillos, la cadera y las rodillas. A esos e suma que está en pleno desarrollo, por lo que la vista supone también corre riesgo. Tanto es así, que ya se ha sometido a dos cirugías de retina en ambos ojos. Y puede sufrir más desprendimientos de la misma, así que cada mes acuden a revisión.

El pequeño lucha a diario junto a Maria, que, pese a sufrir la cara, aparentemente menos dura de la dolencia, no ha podido evitar que ésta le haya hecho pasar también por quirófano debido a problemas articulares y de retina. «Es muy difícil hacerte una idea de la dimensión real», cuenta Eva María que, tras su visita a Reino Unido ya conocía algo más las características propias de este trastorno. «Lo pasé tan mal que pensé en los demás padres y quise facilitarles la información de la que yo no dispuse en su día, ahorrarles ese peregrinaje». Por eso creó una asociación española de esta dolencia en 2006 y hoy la sigue presidiendo. «Estuve trabajando sola durante los primeros cuatro años. Al principio me llamaban algunos padres para consultarme, y ya en 2010 tuvimos los primeros socios». Hoy, su principal objetivo es, además de facilitar información, crear un censo para saber con exactitud cuántos afectados hay en nuestro país y establecer un protocolo de actuación médica, para lo cual están recaudando fondos mediante la venta solidaria de camisetas con el lema «Muy bien muchachitos» de The Pongo Bongo.

Además, «desde el Hospital Niño Jesús de Madrid se han mostrado muy interesados en involucrarse para conocer más la enfermedad. Y «de ahí en adelante... hasta donde lleguemos», concluye Eva María.

El origen del trastorno

Se le denomina Síndrome de Stickler por el doctor Grunnar B Stickler. En 1960 un chico de 20 años fue examinado en la Fundación Mayo de Minnesota (Estados Unidos). El joven tenía varias articulaciones protuberantes y era muy miope. Su madre era totalmente ciega. El doctor Stickler descubrió que había otros miembros de la familia que tenían síntomas similares, por lo que decidió analizar todos sus casos para definir la condición. Los resultados fueron publicados en el mes de junio de 1965. El doctor Stickler provisionalmente nombró esta enfermedad como Artrooptalmopatía progresiva hereditaria y posteriormente se la conoció universalmente como el Síndrome de Stickler.

*Información de la Asociación Española de Stickler

De interés para los afectados: Asociación Española de Stickler

Web: www.sindromedestickler.com

Correo electrónico: evacb@sindromedestickler.com

Teléfono:+34 629 80 27 52