Este viernes, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que son consideradas como tal debido a su baja incidencia en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras. En concreto, en Castilla-La Mancha hay registradas 100.000 personas afectadas por estas enfermedades minoritarias.

De todos ellas, muchos son niños, y no son precisamente pocos los casos en los que la patología que padecen les hace presentar dificultades en el lenguaje -ya sea oral o comprensivo- o trastornos en la deglución, motivo por el que la logopedia cobra un papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Así lo ha contado en una entrevista a LaRazón en Castilla-La Mancha Lucía Tordesillas, logopeda del centro ‘Tejiendo Nubes’, ubicado en Toledo, quien ha subrayado que muchas de estas patologías pueden aparecer antes de los 2 años de edad, si bien otras, se diagnostican en la vida adulta.

Ante la diversidad de enfermedades raras que existen, Lucía cuenta que las causas de estas pueden ser muy diversas. Algunas pueden estar relacionadas con lesiones en el sistema nervioso, así como con alguna alteración o mutación genética durante el embarazo. Lo que está claro es que las personas afectadas por alguna de ellas necesitan trabajar, estimular y tratar a través de terapias y pautas todo lo que tiene que ver con el aparato fonador. 

“Se dan casos desde el niño que no habla hasta el niño que comunica perfectamente, que no padece ninguna discapacidad intelectual como tal, pero sus problemas en el lenguaje están relacionados con la inteligibilidad por su lengua o por su anatomía orofacial”, añade la logopeda, al mismo tiempo que detalla que esto puede provocar que el paciente no pueda posicionar bien la lengua o incluso tragar de forma correcta.

Características comunes

A pesar de su disparidad, tienen ciertas características comunes. Entre ellas, su baja frecuencia, la dificultad a la hora de ser diagnosticadas, el origen desconocido de la patología, los problemas sociales que generan, la falta de información sobre ellas, la complejidad en su investigación y el carecimiento de tratamientos efectivos.

Estos son solo algunos de los retos a los que deben hacer frente las personas con enfermedades raras y su entorno. Algo en lo que también trabaja Tordesillas, quien recalca que el objetivo en las terapias con sus pacientes no se centra en el trastorno en concreto, sino en mejorar la calidad de vida del paciente al margen del síndrome que padezcan.

“La etiqueta del síndrome nos da un poco igual, hay que ver las dificultades e intervenir sobre ellas, como si trabajaremos con otro niño sin este tipo de dificultades, sabiendo que tienes unos objetivos que cumplir”, indica. 

Algunos casos

La logopeda ha hecho referencia a dos trastornos en concreto, ambos diagnosticados en algunos de sus pacientes. Uno de ellos es el Síndrome X frágil, que es causado por un cambio en un gen llamado FMR1 y provoca síntomas relacionados con el retraso en el habla y el lenguaje, así como comportamientos hiperactivos, disparidad intelectual o retraso para caminar o gatear, entre otros. 

Según detalla, la terapia para pacientes con este trastorno se enfocan en abordar las funciones de motricidad orofacial como son la respiración, masticación, salivación o deglución. Además de estas, también se centran en aquellas relacionadas a nivel comunicativo para que el paciente pueda "pedir, demandar, rechazar", utilizando sistemas de comunicación alternativa y aumentativa.

"Aparecen muchas rabietas o mucha frustración porque le cuesta comunicar cuando hay un doloro cuando no quiere hacer algo", añade, al mismo tiempo que incide en que para evitar este tipo de situaciones, los profesionales "trabajan en mejorar su calidad de vida, que pueda expresarse lo mejor posible y que vaya avanzando en todo lo que pueda".

Por otro lado, Lucía ha hablado sobre el Síndrome de Noonan, un trastorno provocado por una mutación genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos.

“Al tratarse de enfermedades raras hay mucho desconocimiento. Y ya no solo por parte de las familias sino por parte de los profesionales porque pueden especializarte en autismo, por ejemplo, pero no se pueden especializar en una enfermedad rara en concreto. Entonces también vas aprendiendo con la familia”, resalta.

Cómo lo viven las familias 

El proceso del diagnóstico y del tratamiento no es algo al que se somete el paciente únicamente, pues la gran mayoría cuentan con el apoyo de sus familiares a la hora de afrontar el síndrome. Este es uno de los motivos por el que Lucía pone en valor el papel de las familias, además de por el "optimismo" que reflejan en ciertas situaciones "complejas".

"Las familias lo viven mejor de lo que puede pensar la gente. Me he dado cuenta de que viven muchos más felices que cualquier persona sin este tipo de dificultades en casa. Valoran muchos más los avances, el hecho de poder ir al cine, al centro comercial, salir a comer o celebrar un cumpleaños", relata.