Sanidad aprobará este año su estrategia de medicina de precisión, el “traje a medida” para numerosas enfermedades raras, oncológicas y hereditarias

Pasar de la “talla única” al ‘traje a medida’. Ese es el objetivo que persigue el nuevo Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión que remata ya la Consejería de Sanidad y que supondrá un cambio en la prevención y el tratamiento de numerosas enfermedades en pacientes que se distinguen por su genética, su susceptibilidad a sufrir una patología o por su respuesta a un determinado tratamiento.

La estrategia, en la que se trabaja para que vea la luz este año 2021 y que se implantará de manera progresiva, afectará tanto a pacientes que padecen enfermedades raras, como a los procesos oncológicos y otras enfermedades de base hereditaria, según explican a Ical fuentes de la Consejería de Sanidad.

La planificación se basa en una nueva visión de la medicina, un cambio de paradigma que se traduce en un abordaje clínico más preciso, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, ya que al ajusta a un único paciente, lo que revertirá en la mejora de la calidad, diminuir los efectos adversos y avanzar en seguridad.

Con estas premisas, y de la mano del “vertiginoso avance de la tecnología”, el plan incidirá en 13 líneas estratégicas que incluyen el desarrollo de la cartera de servicios y del mapa de recursos; parámetros para asegurar el cumplimiento de los estándares; implementar tecnología para el diagnóstico de las enfermedades de base genética, al tiempo que prevé incorporar nuevas especialidades al sistema como Genética Clínica o Bioinformática.

Los objetivos también pasan por el cumplimiento de los estándares éticos, manejo de información a gran escala; estudio de la variabilidad de la respuesta a fármacos, y aspectos relacionados con la cooperación, la coordinación de profesionales y la formación.

El documento incidirá en la investigación, ya que además de contar con un plan relacionado con la incorporación de nuevos especialistas, ahonda en estrategias de formación, tanto universitaria como continuada, así como otras de investigación e innovación tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico, manejo de big data y uno de aplicación de Farmacogenética.

“La medicina personalizada de precisión centra la atención en las características individuales del paciente. Aunar las ventajas de la tecnología con la personalización de la asistencia permite centrar mejor la atención sanitaria y adaptarla en cada caso”, explica a Ical la responsable de la Unidad de Referencia Regional de Enfermedades Raras de Castilla y León, DiERCyL, María Isidoro García, que también es jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.

Modelo de referencia

La doctora destaca las oportunidades que para los pacientes abre la estrategia, basada en la “nueva visión que se ha desarrollado en Castilla y León a lo largo de los últimos años, que ha sido pionera en muchos campos del ámbito de la Genómica o de la Farmacogenética”, precisa.

De hecho, explica, que el Informe del Instituto Roche ‘Medicina personalizada de precisión en España: mapa de comunidades’ de 2019, sitúa a Castilla y León entre las comunidades con mayor desarrollo, junto a Andalucía, Cataluña, Galicia y el País Vasco, y concluye que “la metodología definida para la aplicación de la medicina personalizada de precisión en Castilla y León se considera un modelo de referencia a nivel estatal con potencial de implantación en otras comunidades autónomas”. De hecho profesionales de toda España acuden a a la Comunidad a conocer su modelo, para lo que hay más de tres años de lista de espera.

Oportunidades

De lo que se trata es de que el sistema gire entorno al paciente, de modo que también se persigue facilitar la continuidad asistencial, disminuir los desplazamientos entre las distintas consultas y los tiempos de respuesta, ajustar los recursos diagnósticos clínicos y de laboratorio a las necesidades de cada caso, evitar duplicidades y facilitar la creación de equipos multidisciplinares con una mayor coordinación y comunicación entre especialistas en la valoración clínica de los pacientes, añade Isidoro García.

La planificación parte de la premisa de la extensión y dispersión geográfica de Castilla y León para lo que prevé redes coordinadas y aprovechar al máximo los recursos. También, tiene en cuenta las dificultades que plantea el enorme desarrollo tecnológico -genómica y secuenciación masiva, determinación de biomarcadores, uso de grandes volúmenes de datos, entre otros- que obligará a Sacyl a incorporar los últimos avances para poder ofrecer una asistencia de calidad. De hecho, pone de manifiesto la necesidad de una elevada especialización por parte de los profesionales, tanto en el ámbito clínico como en el laboratorio.

Primeros pasos

En estos momentos, Castilla y León ya dispone de varios planes y servicios sobre los que se ha construido la nueva estrategia y que se ampliarán. Es el caso del programa de cáncer hereditario, especialmente en cáncer de mama, ovario y colon; la Unidad de Referencia Nacional CSUR de Cardiopatías Familiares, en Salamanca, que dispone de un elevado nivel de especialización centrado, entre otros aspectos, en la prevención de la muerte súbita; y la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, que por el momento ha atendido a casi 2.500 pacientes de toda la Comunidad, con la identificación de más de 50 enfermedades ultra raras.

También, existe la Unidad de Diagnóstico Prenatal no Invasivo, recientemente acreditada, y la Unidad de Farmacogenética y Medicina de Precisión, en Salamanca, pionera en la aplicación de los estudios farmacogenéticos en el tratamiento de los pacientes polimedicados; la utilización de biomarcadores para la elección del tratamiento en determinados tumores; y el desarrollo de las terapias CART-t desarrolladas en el hospital charro ante algunos cánceres hematológicos.

Estas últimas terapias ponen de manifiesto las características y la realidad de la medicina de precisión. Se trata de células inmunitarias –linfocitos T- extraídas del propio paciente que se modifican genéticamente, se administran de nuevo al paciente y permiten que esos linfocitos T reconozcan una proteína específica, un antígeno, de las células tumorales.

“La estrategia plantea nuevos escenarios relacionados con la coordinación asistencial, que puedan facilitar el acceso de nuestros pacientes a las distintas estructuras asistenciales así como la implementación de unidades que puedan tener más necesidad de desarrollo”, resume Isidoro García, para quien el plan de Sacyl recoge todas las conclusiones de la ponencia sobre Medina Genómica de Precisión, que se desarrolló en el Senado en 2019 y sobre las que se sustenta la planificación nacional. “La estrategia autonómica recoge todos los aspectos de esas conclusiones y nos posiciona para poder desarrollar cada uno de los aspectos, por lo tanto estaremos totalmente alineados”, sentencia.