Investigadores de Sant Pau identifican una célula clave en el desarrollo de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular degenerativa y mortal, de la que se diagnostican al año en España alrededor de unos 900 casos. A día de hoy, solo existe un tratamiento específico y esté tiene un efecto moderado. De hecho, la esperanza de vida no suele ser superior a los cinco años y en el 90% de los casos el paciente fallece antes de los diez años desde los primeros síntomas.

Así pues, es clave la investigación orientada a conocer más y mejor esta enfermedad y, en este contexto, adquieren gran relevancia los resultados de un estudio desarrollado por el Grupo Investigación en Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Institut de Recerca de Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínico

El trabajo, publicado en la revista oficial de la Academia Americana de Neurología, describe las alteraciones moleculares y celulares que se encuentran en los cerebros de las personas con ELA, así como también descubre un tipo de célula fundamental en el desencadenamiento de la respuesta inflamatoria que se produce en el cerebro de los pacientes.

Los investigadores que han participado en este estudio, financiado en gran parte por FUNDELA (la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Múltiple,? han recurrido a una combinación de técnicas bioinformáticas para descubrir las alteraciones del transcriptoma, un grupo de moléculas conocidas como ARN, del córtex motor de los enfermos de ELA, que es la región del cerebro que se altera más precozmente, por lo que es especialmente vulnerable en el desarrollo de la patología.

Mediante la caracterización masiva del transcriptoma de esta región del cerebro gracias a técnicas de secuenciación masiva, los investigadores han hallado 124 moléculas de ARN que son claves en la ELA y las cuales, en su mayoría, están implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación. Así pues, estas moléculas pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores de diagnóstico y, por lo tanto, podrían acelerar el proceso de diagnóstico que a día de hoy puede tardar un año e incluso, en algunos casos, entre dos y tres años.

Por otro lado, el trabajo ha permitido también identificar por primera vez en el cerebro de los pacientes con ELA un tipo celular que es el responsable directo del desarrollo de esos procesos neuroinflamatorios y se relaciona con la pérdida de conexiones neuronales que tiene lugar en el córtex motor. Este hallazgo sobre el papel clave de este tipo de célula abre nuevas vías de desarrollo de estrategias terapéuticas contra la ELA.

La investigación se ha publicado con el título «Motor cortex transcriptome reveals microglial key events in amyotrophic lateral sclerosis» en la revista oficial de la Acadèmia Americana de Neurologia, Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammatio».