La Fundación Amancio Ortega dona 59 millones de euros para la construcción del edificio Únicas Sant Joan de Déu

Cuando Santiago tenía siete años empezó a sufrir contracciones involuntarias en los músculos de sus extremidades inferiores. Poco a la poco, su clínica fue empeorando hasta que llegó un punto en el que el niño perdió la capacidad de caminar, lo que le obligó a usar una silla de ruedas para poder desplazarse.

Durante todo ese tiempo, Santiago y su familia, residentes en Navarra, recorrieron varias consultas médicas y consultaron a diversos especialistas en busca de un diagnóstico y solo obtuvieron como respuesta que se trataba de un problema psicológico, hasta que, un año después, uno de estos profesionales optó por derivar al niño a Sant Joan de Déu, donde, en solo tres semanas, se confirmó que Santiago sufría una enfermedad neurológica ultraminoritaria conocida como DYT-Tor1A.

En el hospital barcelonés, el niño fue intervenido por especialistas del Servicio de Neurocirugía, quienes le implantaron un dispositivo de estimulación cerebral profunda gracias al cual solo un mes más tarde ya podía caminar y hoy, dos años después de la intervención, Santiago, que tiene 9 años, goza de total autonomía para desplazarse, camina con normalidad y puede llevar una vida como la de cualquier otro niño de su edad. "Es un milagro que Santiago pasara de estar cinco meses en silla de ruedas a estar tan bien a día de hoy", asegura su padre

Pero él, como tantos otras personas con alguna enfermedad minoritaria - que rondan los 3 millones en España-, las cuales son principalmente niños ya que en el 80% de los casos estas patologías debutan en la edad pediátrica, tuvo que recorrer un duro y costoso periplo hasta conocer su diagnóstico y para ello necesitó salir de su comunidad autónoma para desplazarse a Barcelona, donde además recibió el tratamiento. Al respecto, indicar que entre los pacientes con enfermedades minoritarias la media de años hasta conseguir un diagnóstico es de 4 años y que en entorno al 30% de los que son tratados en Sant Joan de Déu provienen de fuera de Cataluña.

Una red única

Precisamente para subsanar esta situación, el Hospital Sant Joan de Déu, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ministerio de Sanidad, impulsó la red Únicas, que integran 30 centros hospitalarios españoles. El objetivo principal de esta iniciativa se concreta en la promoción del intercambio de información y conocimientos entre los hospitales miembros de la red para garantizar así el acceso de los pacientes pediátricos con alguna enfermedad rara a un diagnóstico de precisión en el menor tiempo posible, así como a las nuevas terapias independientemente de su lugar de residencia, evitando así su desplazamiento.

En este contexto, el Hospital Sant Joan de Déu, que en la actualidad atiende a 30 mil niños y adolescentes con enfermedades minoritarias, los cuales representan el 14% del total, el 47% de la actividad asistencial del hospital y el 50% del coste, planificó la construcción de Únicas Sant Joan de Déu, un nuevo equipamiento pionero a nivel internacional en la investigación y atención de las enfermedades minoritarias, que ahora está más cerca de ser realidad después de la firma de una convenio de colaboración entre el centro y la Fundación Amancio Ortega, que aportará cerca de 59 millones de euros al proyecto.

Un centro pionero de investigación y tratamiento

Al respecto, el director gerente de Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, quiso poner de relieve que pese a que a lo largo de su historia el hospital ha contado siempre con el apoyo y la colaboración altruista de la sociedad civil, "nunca antes había sido destinatario de un acto de generosidad de estas características".

Este nuevo edificio, que se construirá en unos terrenos cercanos al hospital cedidos por el Ayuntamiento de Esplugues, tendrá una superficie de 14.000 metros cuadrados repartidos en seis plantas y contará con el equipamiento más avanzando para el tratamiento e investigación en torno a las enfermedades minoritarias.

Así, Únicas Sant Joan de Déu, que está previsto que entre en funcionamiento a principios de 2026, dispondrá de diversas plataformas para hacer estudios de genómica, metabolómica y radiómica, así como un centro de caracterización multimodal infantil y, además, tendrá capacidad para poder ofrecer a sus pacientes nuevas terapias como la génica y celular o la neuroestimulación y la estimulación cerebral profunda.

En definitiva, con este equipamiento, que agrupa en un único espacio las instalaciones más innovadoras en diagnóstico e investigación de enfermedades minoritarias y a profesionales altamente especializados, se aspira a "cambiar la historia natural de estas patologías raras", tal y como destacó el director gerente del hospital, Manel del Castillo, durante el acto de firma del convenio con la Fundación Amancio Ortega

En la misma línea, Joan Comella, director de investigación, innovación y docencia de Sant Joan de Déu, indicó que Únicas SJD va a "favorecer un mejor conocimiento de las enfermedades minoritarias y, en consecuencia, va a aportar nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento". Al respecto, apuntó que "hay un 50% de pacientes que siguen sin diagnóstico, mientras que un 95% de las enfermedades minoritarias no cuentan aún con un tratamiento curativo que pueda revertir la enfermedad".

Por su parte, la doctora Carme Fons, jefa del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, recordó que desde el nuevo centro se va a trabajar en red con otros 30 hospitales españoles que forman parte de la red Únicas y con numerosos investigadores traslacionales y todo ello "va a contribuir a que podamos aportar terapias y la posibilidad de obtener diagnósticos de forma precoz". "Únicas va a ser esperanza para las familias con niños con enfermedades minoritarias", como en su día ya lo fue el hospital Sant Joan de Déu para Santiago y sus padres.