"Pese a que Daniel tiene una enfermedad rara neurodegenerativa, tenemos una suerte inmensa"

A principios de año, los padres de Dani recibían una dura noticia. Su hijo, con tan solo dos años, era diagnosticado de paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa muy rara, de la que solo se conocen un centenar de casos en el mundo.

Sobre esta patología, la doctora Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu, explica que "existen 80 tipos diferentes de paraparesia espástica en función del gen afectado y en el caso de Dani se trata de la del tipo 50, que principalmente provoca un retraso del desarrollo en la adquisición de los hitos motores y va generando una espasticidad en las extremidades, primero en las inferiores y progresivamente también en las superiores, lo que pone a estos pacientes muchos límites a nivel motor".

"Además, tienen una discapacidad intelectual, un retraso del lenguaje y una afectación a nivel cerebral, que se llama ventriculomegalia, y sin embarco la cabecita es pequeña, tienen microcefalia", añade la doctora, quien destaca que "si bien no está bien descrito si esta enfermedad acorta la vida de los pacientes, es cierto que al ser personas tan lábiles, son más susceptibles a infecciones y una serie de cuestiones que pueden hacer que fallezcan de forma precoz". En cualquier caso, "lo realmente importante más allá de la esperanza de vida, es que la forma en la que viven es complicada porque tienen una discapacidad motora muy severa".

Primer factor de suerte

Así pues, para Luz el conocer que su hijo sufre una enfermedad de estas características fue, inicialmente, un duro golpe, especialmente por tratarse de una patología degenerativa. Sin embargo, en el mismo momento en el que en el mes de abril tuvieron visita con el neurólogo que trataba a Dani en Málaga, su ciudad natal, éste les comunicó que existía una tratamiento experimental. "Pese a todo, tenemos la suerte de que es la única enfermedad de este tipo ( paraparesia espástica), al menos que yo tenga constancia, que tiene tratamiento para frenar el avance de la enfermedad", subraya Luz.

Éste consiste en "una terapia génica que se ha desarrollado en Estados Unidos gracias a la iniciativa del padre de un niño canadiense de 4 años afectado por la enfermedad y que fue el primero en recibir el tratamiento", explica la doctora Carreras, quien sobre esta terapia indica que "está dirigida a corregir la afectación genética que tiene Dani y eso hace que el paciente se mantenga estable y no tenga esa neurodegeneración".

A grandes rasgos, "esta terapia, lo que hace es aportar al paciente una copia que no esté defectuosa del gen que tiene alterado, lo que le permitiría generar la proteína que tiene deficitaria para que así no desarrolle los síntomas de la enfermedad o se mantenga estable en el nivel clínico que está ahora", señala la neuropediatra, quien concreta que la forma de administrar este medicamento es vía intratecal".

"Para meterlo dentro del organismo, se usa un virus, que se introduce al paciente mediante un pinchazo a nivel de la espalda, y dentro de cada cápside del virus va una copia del gen bueno, que llega a las diferentes partes del organismo para que así sus células pueden tener una proteína que hasta ese momento no habían tenido porque su cuerpo no era capaz de generarla", explica Carrera para a continuación señalar que "con esta terapia, el objetivo es frenar el avance de la enfermedad, por lo que es muy importante hacer un diagnóstico precoz, porque si diagnosticas antes de que el paciente tenga síntomas y con esta terapia consigues prevenirlos, ya lo tendríamos solucionado".

Segundo factor de suerte

Y este es el segundo motivo por el que Luz, más allá del varapalo que supone el diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa, considera que la fortuna les ha sonreído. "No solo hay tratamiento para la enfermedad de mi hijo, sino que además a él le han diagnosticado de forma temprana", algo que muchas veces no sucede en pacientes con enfermedades raras, entre los que el diagnóstico se puede demorar una media de 6 años, de manera que, en su caso, el beneficio de la terapia podría ser superior.

Es más, Dani es el noveno niño tratado con este terapia génica en el mundo y el primer paciente menor de 3 años que se ha beneficiado de la misma en España, donde otros cuatro menores la recibieron previamente, dos de ellos en el marco del ensayo clínico que se desarrolló en Estados Unidos y otros dos, ambos mayores de 10 años, en el País Vasco en 2024.

Y ese es precisamente el tercer motivo por el que Luz y su familia se sienten, dentro de todo, afortunados. El tema es que el ensayo clínico para probar este tratamiento ya ha concluido y el fármaco aún no se ha aprobado para su uso clínico, puesto que eso es algo complicado en el contexto de las enfermedades raras, ya que es difícil demostrar su eficacia por el reducido número de pacientes que hay.

Tercer factor de suerte

Así pues, Dani debía acogerse a un uso compasivo de la terapia para poder beneficiarse de la misma y para ello ha contado con el imprescindible apoyo de la Fundación Columbus, que trabaja para facilitar que las familias tengan acceso a terapias para enfermedades raras, que suelen tener un alto coste.

"Cuando en abril nos reunimos con el neurólogo de Dani, éste ya nos habló de la terapia y de la posibilidad de acceder a la misma a través de la Fundación Columbus, que en apenas cinco meses ha hecho todos los trámites necesarios para que, finalmente, el 9 de septiembre mi hijo recibiera el fármaco", explica Luz, quien comenta que para ello tuvieron que trasladarse a Barcelona, ya que el Hospital Sant Joan de Déu es el centro con capacidad para poder llevar a cabo esta terapia.

Así, en abril, un mes antes de que Dani fuera derivado al hospital barcelonés, el centro y la fundación Columbus firmaron un acuerdo de colaboración con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. En cualquier caso, tal y como destaca Luz, solo ocho meses después de conocer el diagnóstico, el crío recibía el único tratamiento indicado para su patología sin coste alguno para la familia.

"Es increíble el poco tiempo que pasó hasta que Dani recibió el tratamiento, que nosotros no hubiéramos podido pagar porque tiene un elevado coste", admite Luz, quien siente un enorme agradecimiento hacia la Fundación Colombus, entre otras cosas porque, si no hubieran podido contar con su apoyo económico, se hubieran encontrado en "la difícil tesitura de tener un tratamiento para Daniel pero no poder pagarlo".

Así pues, gracias a la colaboración entre el centro médico estadounidense que desarrolló el fármaco, la biotecnológica vasca Viralgen que lo produjo, la Fundación Columbus que sufragó el tratamiento y llevó a cabo todos los trámites y Sant Joan de Déu, que administró a Dani la terapia, a principios del mes pasado, el niño recibió en Barcelona la primera y única dosis de la terapia, tras haberse cometido previamente a un tratamiento con inmunosupresores para bajar sus defensas y garantizar así que no se produjera un rechazo.

Tras permanecer 24 horas en la UCI, monitorizado, tal era el buen estado de Daniel, quien incluso gateaba por el área, que recibió el alta, aunque aún tuvo que permanecer en Barcelona un mes más para poder hacerle un seguimiento de cerca. Ahora, ya en su Málaga natal, el niño deberá someterse a controles analíticos mensuales y, al tratarse de una medicación experimental, durante los próximos 4 años, tendrá que viajar cada 3 meses a Barcelona para someterse a controles más exhaustivos en Sant Joan de Déu.

Su madre, dice que ya empiezan a ver "cosas distintas" en su hijo, quien "parece que conecta más, tiene más intención por hacerte ver las cosas, ha empezado a escalar muebles...", pero sobre todo confiesa ser muy consciente de la fortuna que han tenido. "Pese a que Daniel tiene una enfermedad rara neurodegenerativa, tenemos una suerte inmensa: tuvimos un diagnóstico bastante precoz, había un tratamiento para él, los trámites para acceder al mismo se hicieron muy rápido y contamos con la ayuda económica para poder pagarlo", concluye.

Y a juzgar por los resultados que la terapia está dando en el primer paciente que la recibió hace dos años, el cual da muestras de una buena evolución a nivel motor, aunque aún es pronto para valorar su evolución cognitiva, las expectativas para Dani son buenas.