Vall d'Hebron, líder en el tratamiento de los telomeropatías en adultos

Germán es uno de los primeros pacientes de la recientemente inaugurada Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto de Vall d'Hebron, la única que existe a día de hoy en España.

Tal y como explica la doctora Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, "los telómeros son como unos capuchones que protegen los cromosomas. Vendrían a ser como el film que los cordones lleven en sus extremos para evitar que estos se deshilachen. Sin embargo, hay personas que nacen con una mutación genética que se traduce en unos telómeros más cortos de lo habitual, dejando así expuesto el ADN, que puede sufrir potenciales alteraciones y favorecer la aparición de diferentes enfermedades asociadas al envejecimiento".

Las telomeopatías han sido durante mucho tiempo enfermedades asociadas a la edad pediátrica, puesto que es cuando habitualmente se manifiestan los primeros síntomas clínicos y éstos son además más evidentes, sin embargo hay pacientes que, pese a nacer con esa mutación genética, no empiezan a sufrir los primeros síntomas hasta la edad adulta y éstos, además, suelen ser más leves, razón por la cual históricamente se ha prestado poca atención a este paciente adulto, que ha pasado desapercibido.

"En pediatría, las telomeopatías tienen más personalidad, pero en adultos están más larvadas y hay pocas manifestaciones físicas y una clínica más leve", resume la doctora Sara Torres-Esquius, asesora genética.

Sin embargo, las principales patologías que pueden desencadenar las telomeopatías, asociadas principalmente a la sangre, el pulmón y el hígado, son de suficiente entidad como para requerir de un diagnóstico y tratamiento temprano y personalizado. Es por este motivo que Vall d'Hebron se decidió a poner en marcha la unidad.

Un difícil diagnóstico

En el caso de Germán, por ejemplo, que ingresó en abril del año pasado, con 43 años, en Vall d'Hebron después de que en otro hospital le diagnosticaran una bronquitis de la que al mes y medio aún no se había recuperado, fue derivado a la unidad después de que le detectaron una enfermedad pulmonar intersticia difusa.

A partir de este diagnóstico, saltaron las alarmas de los especialistas, que conociendo los precedentes de enfermedad pulmonar de la familia -el padre murió de un fibrosis pulmonar y cáncer de pulmón- y dado que Germán ya tenía todo el pelo cano desde los 30 años aproximadamente, sospecharon de una posible alteración biológica de los telómeros, por lo que se llevó a cabo un estudio genético que confirmó esa alteración, debido a la que Germán también sufre afectación del hígado y de la sangre.

El problema es que, debido al desconocimiento que existe en torno a las telomeopatías en adultos y la gran diversidad de síntomas que se relacionan con las mismas, muchas veces éstas pasan desapercibidas. Y es que como indica el doctor Andrés Jérez, hematólogo molecular, las principales manifestaciones asociadas a las mismas son "uñas debilitadas, canas de forma muy temprana, lesiones en la boca, infecciones recurrentes, anemia, defensas bajas, dificultad para respirar, alteraciones en el hígado...y, ligar todas estas manifestaciones tan diferentes y que además no salen al mismo tiempo bajo una única alteración, un único responsable", requiere de mucho conocimiento y expertise sobre las telomeopatís, que no todos los profesionales tiene.

De hecho, lo que suele suceder de forma más habitual es que un miembro de la familia debuta con enfermedad más grave a una edad más temprana de la esperable y a partir de ahí, se tira del hilo para el diagnóstico de los familiares.

Atención multidisciplinar y especializada

De ahí la importancia de la unidad, en la que el pacientes además, es tratado por un equipo multidisciplinar de profesionales muy especializados. "Cuando hay un diagnóstico, derivamos al paciente al especialista de todas aquellas enfermedades de riesgo que sabemos que pueden aparecer por la alteración de la biología de los telómeros y, en función de lo que aprecie y valore cada especialista, se diseña el seguimiento", explica Montoro.

Cabe señalar que las telomeopatías entrañan una predisposición a padecer patologías asociadas principalmente a la sangre, como las neoplasias hematopoyéticas,

el hígado y el pulmón, como fibrosis, por ello es clave que el paciente reciba un seguimiento por parte de especialistas de los diferentes campos, pero éstas no van vinculadas necesariamente a enfermedad. Es más, una personas puede tener una alteración en la biología de los telómeros pero estar sana, sin manifestaciones y sin desarrollar enfermedad a lo largo de su vida.

De hecho, Germán y sus cuatro hermanos sufren esa alteración, pero mientras que él tiene afectación en el hígado, la sangre y el pulmón, hasta el punto que ya está en el programa de trasplante, y a su hermano mayor ya se le ha detectado una insuficiencia medular, los otros tres hermanos apenas presentan manifestación. Es decir que de los cinco, solo dos hermanos son afectos, mientras que los otros tres, solo son portadores.

Materia de investigación

Y es que, como comenta la doctora Torres-Esquius, "en algunos pacientes, hay una reversión del cuerpo, que hace una alteración genética adquirida que intenta controlar la alteración genética de nacimiento". "Hay algo que evita que la enfermedad se forme", añade Jérez, quien al respecto indica que "si conocemos cómo la naturaleza es capaz de corregir esas alteraciones de nacimiento se abre una vía para curar".

De hecho, en este campo se está llevando a cabo mucha investigación, puesto que además, "entendiendo esas alteraciones adquiridas, también podemos categorizar mejor a los pacientes y afinar el seguimiento a los mismos", destaca la genetista.

En definitiva, tal y como señala Ana, una de las hermanas de Germán que por ahora solo es portadora de la alteración, pese a conocer el diagnóstico "uno no puede evitar que se acabe desarrollando enfermedad, pero sabiendo lo que tengo, puedo hacer prevención" y todo ello "acompañada al 100% por la unidad". "De hecho, un día que tuve fiebre, la doctora Montoro me dijo que a partir de ahora, quería estar al corriente de todo lo que me pasara", recuerda.

Asimismo, Ana pone de relieve la importancia de conocer el diagnóstico a la hora de plantearse tener hijos, ya que, sin una intervención genética, es posible que se transmita la alteración a la descendencia.