Con anillos y collares, así enterraban hace cinco mil años a niños con síndrome de Down. Este es el motivo

El Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (MPI-EVA) es uno de los centros de investigación más importantes del mundo. Allí se secuenció el ADN más antiguo conocido hasta la fecha, se resolvió el enigma de la Peste Negra y se profundizó en el conocimiento de nuestros lazos evolutivos con los chimpancés. El último hallazgo del MPI-EVA se llevó a cabo junto a científicos de la Universitat Autònoma de Barcelona y trata sobre el hallazgo de seis personas con síndrome de Down enterradas con lujos 5.000 años atrás.

Aunque el estudio se ha publicado hoy en Nature, el trabajo previo ha llevado años de recopilación y análisis de ADN de humanos que vivieron durante las últimas decenas de miles de años. El análisis de estos datos permite rastrear el movimiento y la mezcla de personas, e incluso descubrir patógenos antiguos que afectaron sus vidas, como el mencionado caso de la Peste Negra. Sin embargo, hasta ahora, no se había intentado realizar un estudio sistemático de condiciones genéticas poco comunes. Una de esas enfermedades poco comunes, es el síndrome de Down.

Los autores, liderados por Roberto Risch y Adam Rohrlach identificaron seis individuos con un número inusualmente alto de secuencias de ADN del cromosoma 21, algo que solo puede explicarse por una copia adicional del cromosoma 21, la característica genética del síndrome de Down.

Uno de ellos fue hallado en un cementerio en Finlandia y tenía unos 400 años de antigüedad aproximadamente. Los cinco individuos restantes eran mucho más antiguos: databan de entre 5.000 y 2.500 atrás y se encontraron en yacimientos de la Edad del Bronce en Grecia y Bulgaria, y en yacimientos de la Edad del Hierro en España. En todos los casos se logró obtener importante información sobre los restos y los entierros.

En los años 1940 la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down era de 12 años, ahora es de 60, pero en el pasado no era así. De hecho, las estimaciones de edad a partir de los restos esqueléticos mostraron que los seis individuos murieron a una edad muy temprana, y solo un niño llegó a cumplir el año. Los cinco entierros prehistóricos estaban ubicados dentro de asentamientos y, en algunos casos, iban acompañados de objetos especiales como collares de cuentas de colores, anillos de bronce o conchas marinas. "Estos entierros parecen mostrarnos que estos individuos fueron cuidados y apreciados como parte de sus sociedades antiguas", afirma Rohrlach, en un comunicado.

Aunque el estudio tenía como objetivo encontrar casos de síndrome de Down, los autores también descubrieron a un individuo con una condición diferente. Entre las aproximadamente 10.000 muestras de ADN analizadas, un individuo tenía una fracción inesperadamente alta de secuencias de ADN antiguas del cromosoma 18 que mostraban que portaba tres copias de este cromosoma. Se sabe que tres copias del cromosoma 18 causan el síndrome de Edwards, una afección asociada con problemas de salud más graves que el síndrome de Down como microcefalia, problemas de corazón, pulmones y estómago, entre otros.

Este hallazgo también se realizó en uno de los yacimientos españoles de la Edad del Hierro, lo que dejó a los investigadores con un misterio por resolver. “Por el momento, no podemos decir por qué encontramos tantos casos en estos sitios – añade Risch -, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños que recibieron el privilegio de ser enterrado dentro de las casas después de la muerte. Esto ya es un indicio de que fueron percibidos como bebés especiales”.

A medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos sigue aumentando, los autores buscan ampliar aún más su investigación. "Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaron las sociedades antiguas ante individuos que tal vez necesitaban ayuda o simplemente eran un poco diferentes", concluye Kay Prüfer, responsable de los análisis de las secuencias de ADN.