MAL, el nuevo tipo de sangre recién descubierto

Nuevos tipos de neuronas, de parientes del homo sapiens… La ciencia aún tiene muchas terras incognitas por explorar. Y la última de ellas es la sangre. De hecho, el descubrimiento de un nuevo grupo sanguíneo, el MAL, ha permitido resolver un misterio de 50 años.

Un equipo de científicos del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante, del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) y de la Universidad de Bristol identificaron el origen genético del antígeno del grupo sanguíneo AnWj, ya conocido, pero misterioso. Los hallazgos permiten la identificación y el tratamiento de pacientes que carecen de este grupo sanguíneo.

Algunas personas pueden carecer de este grupo sanguíneo debido al efecto de una enfermedad, pero la rara forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo solo se ha encontrado en un número muy reducido de individuos, aunque debido a este descubrimiento ahora será más fácil encontrar otros en el futuro.

Los dos sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son A,B, O y Rh, pero la sangre es más compleja y la compatibilidad entre los otros grupos puede salvar vidas. Si las personas que son AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva, podrían tener una reacción a la transfusión, y esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipado para detectar a estos individuos y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión.

El antígeno AnWj fue descubierto en 1972, pero su origen genético era desconocido hasta ahora. El hallazgo, publicado en la revista Blood, establece un nuevo sistema de grupo sanguíneo (MAL, siglas de Proteína de Mielina y Linfocito), que se convierte en el número 47 que se descubre hasta ahora, como hogar del antígeno AnWj.

El equipo de investigación estableció que AnWj se encuentra en la proteína MAL. Más del 99,9% de las personas son positivas para AnWj, y se demostró que estos individuos expresan la proteína MAL de longitud completa en sus glóbulos rojos, que no estaba presente en las células de los individuos negativos para AnWj.

La razón más común para ser negativo para AnWj es sufrir un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Sólo un número muy reducido de personas son negativas a AnWj debido a una causa genética. En el estudio participaron cinco individuos genéticamente negativos a AnWj, incluida una familia de árabes israelíes.

La sangre analizada incluía una muestra donada por una mujer en 2015, que fue la primera persona negativa a AnWj descubierta en la década de 1970.

El equipo de investigación, liderado por Louise Tilley, utilizó la secuenciación completa del exoma (la secuenciación genética de todo el ADN que codifica las proteínas) para demostrar que estos raros casos hereditarios eran causados ​​por deleciones (borrados) de la secuencia de ADN en el gen implicado en la síntesis de la proteína MAL.

“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y yo personalmente he estado tratando de resolverlo durante casi 20 años de mi carrera – señala Tilley en un comunicado -. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes, pero importantes. Este desarrollo ayudará a identificar a estos donantes raros y ayudará a los pacientes en el futuro”.

Gracias a este estudio ahora se pueden diseñar pruebas de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos para AnWj.