¿Puede que tengas un grupo sanguíneo diferente a los conocidos? Hay científicos que plantean esa posibilidad

Una gestante fue sometida a un análisis de sangre en 1972, y los facultativos de entonces se percataron de una singularidad: a la muestra le faltaba una molécula superficial presente en todos los demás glóbulos rojos conocidos hasta la fecha. Aquel hallazgo, que pasó a engrosar la lista de misterios de la hematología, sentó las bases para un estudio prolongado.

Cincuenta años después de aquel suceso inicial, esta ausencia molecular, que en su momento resultó enigmática, ha permitido a investigadores del Reino Unido y de Israel describir un nuevo sistema de grupo sanguíneo en humanos. Su trabajo, de considerable calado científico, fue publicado este año, ofreciendo una solución a una cuestión que ha ocupado a la comunidad médica durante décadas.

La identificación de grupos sanguíneos es fundamental para la medicina transfusional y la comprensión de la inmunología humana. Más allá de los sistemas ABO y el factor Rh, que son los más reconocidos popularmente, existen otros grupos sanguíneos definidos por la amplia variedad de proteínas y azúcares que recubren nuestras células sanguíneas, actuando como marcadores de identidad.

Un enigma de medio siglo desvelado

La molécula que faltaba en la sangre de la paciente de 1972 era el antígeno AnWj, presente en más del 99,9 por ciento de la población, según apuntan desde Science Alert. Este antígeno se localiza en una proteína de mielina y linfocitos, lo que llevó a los investigadores a nombrar el recién descrito sistema como el grupo sanguíneo MAL.

Cuando un individuo posee una versión mutada de ambas copias de sus genes MAL, desarrolla un tipo de sangre AnWj-negativo, similar al de la paciente original. El equipo de investigadores logró identificar a tres pacientes con este raro tipo sanguíneo que no presentaban esta mutación. Esto sugiere que, en algunos casos, ciertos trastornos sanguíneos pueden también ser la causa de la supresión del antígeno.

La labor para identificar el sistema MAL presentó desafíos particulares. Según explicó el biólogo celular Tim Satchwell, de la Universidad del Oeste de Inglaterra, la proteína MAL es de tamaño muy reducido y tiene propiedades interesantes que complicaron su detección, lo que exigió múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas necesarias y establecer el nuevo grupo sanguíneo: "MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que dificultaron su identificación y obligaron a seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas necesarias para establecer este sistema de grupos sanguíneos", expuso.

Tras años de dedicación a la investigación, los científicos confirmaron la identidad del gen correcto al insertar el gen MAL normal en células sanguíneas AnWj-negativas. Este procedimiento provocó de forma efectiva la aparición del antígeno AnWj en dichas células, validando así su hipótesis.

Impacto clínico y avances en la medicina transfusional

Se sabe que la proteína MAL desempeña un papel crucial en el mantenimiento de la estabilidad de las membranas celulares y en la facilitación del transporte celular. Es un dato notable que el antígeno AnWj no está presente en los recién nacidos y aparece poco después del momento del nacimiento.

Resulta interesante constatar que todos los pacientes AnWj-negativos incluidos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se encontraron otras anomalías celulares ni enfermedades asociadas a esta mutación específica, lo que apunta a su naturaleza aislada en términos de patologías adicionales.

Ahora que los investigadores han identificado los marcadores genéticos subyacentes a la mutación MAL, se podrán realizar pruebas a los pacientes para determinar si su tipo de sangre MAL negativo es heredado o si se debe a una supresión. Este diagnóstico diferencial podría ser un indicio de otro problema médico subyacente que requiera atención.

El conocimiento y la comprensión de estas particularidades sanguíneas, por infrecuentes que sean, tienen una importancia de calado en la atención a los pacientes. Cada nuevo descubrimiento en este campo contribuye de manera directa a salvar vidas al mejorar la capacidad diagnóstica y terapéutica en situaciones transfusionales complejas.