Test genéticos: Estamos preparados para saber de qué moriremos

Para muchos la Medicina avanza al ritmo de las series de la «tele». Enfermedades impronunciables, diagnósticos casi imposibles, curaciones milagrosas…
Si el doctor House nos asegurara que es capaz de averiguar de qué mal moriremos, seguro que resultaría más convincente que si lo argumenta nuestro médico de referencia. Pues bien, ni lo dice un guión televisivo, ni es ciencia ficción. Es real y es posible. Saber qué enfermedades pueden marcar el resto de nuestros días está al alcance.
El boom era de esperar. Cada vez son más las personas que quieren y pueden conocer su riesgo de ser obesos, de sufrir un envejecimiento prematuro, cuáles son sus mecanismos de defensa frente al estrés o las probabilidades de una muerte súbita. Otras de las desenmascaradas son las enfermedades hereditarias. Cáncer de mama, de ovario, enfermedades raras, males neurodegerativos como el alzhéimer, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, y cáncer de colon, son sólo algunas dolencias genéticas de una larga lista.
Y todo mediante un test genético, una prueba no exenta de polémica debido a lo «golosos» que se han vuelto para aquellas empresas con las miras puestas, más en el lucro que en la salud. Según el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Feliciano J. Ramos, el problema parte de que «España, junto con Grecia y Chipre, son los únicos países en los que no está reconocida la especialidad de genética clínica».

El cómo
Lo que hacen con estos análisis es ayudar a identificar si existe una mutación en un gen particular o cromosoma. El objetivo es «conocer, prevenir, predecir y tratar enfermedades», describe Ramón Cacabelos, director general del Centro Médico EuroEspes y catedrático de Biología y Genómica. Por su parte, Rosario de Cospedal, directora general de Genómica, añade que «además, tienen gran utilidad en diagnóstico y predicción de respuesta a un tratamiento determinado».
En líneas generales, el proceso es sencillo. En consulta, el médico valora, tras una entrevista con el paciente, si es candidato a someterse al test, bien porque tiene antecedentes familiares, o porque un miembro de la pareja tiene una enfermedad y no sabe si puede transmitirla a su descendencia.
Con el informe médico, le extraen una muestra de sangre y la envían a un laboratorio. Allí, aislan el ADN para purificarlo y ver qué gen es el que tiene la mutación. Tras dos o tres semanas se obtienen y envían los resultados y se valoran las posibilidades que existen. Manuel Pérez Alonso, director científico del Instituto de Medicina Genómica (Imegen), detalla que «damos un informe argumentando si tiene o no la mutación en el gen correspondiente».

Candidatos y costes
En lo que se refiere a los test de predisposición, «los candidatos óptimos a hacerse las pruebas serían todos aquellos descritos como "población de riesgo", personas con antecedentes familiares, de una determinada edad o con hábitos que aumenten el riesgo», defiende Cospedal. En cuanto a los test genéticos de diagnóstico o predicción de respuesta a tratamiento, deberían hacerse a quienes presenten síntomas de una dolencia o que vayan a ser tratados con medicamentos cuya efectividad dependen del perfil genético del paciente».
Hablar de costes son palabras mayores. Algunos test sí los cubre la sanidad pública, según el sistema sanitario que corresponda de los 17 que hay en España y en función de la enfermedad que se quiera averiguar. Pérez Alonso explica que «la mayoría de las muestras que recibimos son de hospitales públicos». Sin embargo, para quienes no les cubran los gastos, deberán abonar entre 200 y 900 euros aproximadamente.
No obstante, el término test genético puede, según los expertos, llevar a cierta confusión con las pruebas clásicas de diagnóstico prenatal, de talón, los que determinan riesgo en el embarazo, complicaciones para el feto, pruebas de paternidad, síndrome de Down, etc., «que también son test, pero no del mismo grupo», dice María Orera, directora de la Unidad de Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.
Los análisis se pueden dividir en tres grandes grupos:
w Mendelianas. Dirigidos a enfermedades mendelianas o categóricas, dolencias del sí o del no. «Representan entre el cinco y el diez por ciento de las patologías humanas», afirma Cacabelos. Orera añade que «tienen un patrón de herencia determinado y una mutación significa que hay patología». Es el caso de la Enfermedad de Huntington o la fibrosis quística.

Predisposición. Otro grupo es el de susceptibilidad, en el que el gen permanece «latente» hasta que entran en juego factores ambientales. «La diferencia es que no todas las que tienen esta variación van a desarrollar la dolencia y al analizarlo la podemos evitar», especifica la experta. Esto nos adentra en los llamados factores epigenéticos «que es en lo que se está trabajando ahora. Son fenómenos de alteración del ADN sin que haya mutación. El genoma está perfectamente, pero aparece un radical (metilo) que se adhiere al ADN y es lo que le afecta», matiza Cacabelos.

Marcadores tumorales. Un tercer grupo hace referencia a los marcadores genéticos que «se han desarrollarlo en los últimos siete años y podemos usarlos para el diagnóstico del cáncer. Ya no se trata de predisposición, sino que el marcador indica que está en el proceso de desarrollar el tumor», aclara la genetista del Gregorio Marañón. «Los CNV (Copy Number Variant) son los más novedosos para asociarlos a patologías», añade Ramos.
Así, pueden tratarse a tiempo, entre otros, los tumores mamarios y colorrectales. Este último es, precisamente, el tercer tipo de tumor maligno con mayor incidencia en el mundo. En España se diagnostican cada año 25.000 nuevos casos y fallecen unas 13.000 personas. Y la supervivencia está muy relacionada con el momento del diagnóstico.
Según explica Eduardo Gaspar, director de CGC Genestics España, «gracias al test de cribado en sangre ms9 que tenemos, podemos identificar en la población diana (mayores de 50 años) a quienes tienen posibilidades o están en proceso de desarrollar el tumor. Si es positivo, como lo hemos detectado pronto, se puede tratar y evitar la muerte. Si da negativo, cada dos años repite la prueba y así se realiza un seguimiento del afectado».

Difuntos
Lo habitual cuando se inicia este proceso, es que los familiares también se sometan a las pruebas pertinentes.
Pero, ¿qué ocurre si el familiar que tenía la mutación genética y ha desarrollado la enfermedad ha muerto? El director de CGC Genetics avanza que conservan el ADN de los difuntos.
Extraen una pequeña muestra de tejido usando lo que llaman «sacabocados». «Refrigeramos la muestra de ADN, la purificamos, cuantificamos y estabilizamos en una estructura de papel especial». Así la guardan y la conservan unos 14 o 15 años. Hacer esto cuesta alrededor de 240 euros y lo conservan durante los cinco primeros años. Después, hay que abonar 10 euros anuales. Ahora bien, no se guarda a quien lo solicite así como así. El proceso se realiza en «casos índice, es decir, el genetista identifica qué miembros del fallecido podrían hacerse la prueba. Establecen un canal para ver quién tiene la mutación igual que el difunto».

 ¿Esperanza?
Pero no todo es ciencia y tecnología. La moral entra en juego cuando la patología sobre la que se trabaja no tiene cura. ¿Querríamos saber entonces que desarrollaremos, por ejemplo, alzhéimer o Huntington pese a que no hay tratamiento disponible para ello? Aunque hay estudios clínicos que avanzan hacia alguna terapia futura, aún no son definitivos. Además, los seres humanos no reaccionamos de la misma manera ante las malas noticias.
La presidenta de la Asociación Española de Bioética y Ética Médica, Natalia López Moratalla, argumenta que «si existe una predisposición por herencia familiar y la dolencia se puede prevenir o controlar, se deben hacer. Sin embargo, cargar a la persona con esa presión cuando no se puede hacer nada, no merece la pena. Es más un asunto de negocio».
Por su parte, Almudena Sánchez, psicóloga de la Universidad Autónoma de Madrid, explica que «la noticia de que uno va a padecer una enfermedad supone un duro impacto. Lo que cambia es el manejo que la persona hace de esta información. Así, puede utilizarla de forma adaptativa, que le ayude a afrontarlo, o de manera que, lejos de ayudar hará que se sienta peor. Si se preocupa constantemente y siente que no puede parar de darle vueltas, aumenta la obsesividad y el nivel de malestar, lo que significa que el maejo no está siendo positivo».
En personas con un perfil de tipo obsesivo o con tendencia a la hipocondría, por ejemplo, la información «probablemente la sumirá en un estado de angustia y lo manejará de forma desadaptativa sin ayuda profesional», añade Sánchez.
Por otro lado, quienes saben que es incurable y que van a perder su vida, una vez asimilada la noticia, «pueden entenderlo como una oportunidad de vivir el presente sin nada que perder y, por ejemplo, encuentran el momento de realizar actividades o sueños para los que nunca hallaron tiempo y siempre quisieron hacer. Puede ser una oportunidad de vivir con conciencia, disfrutando el presente», matiza la psicóloga de la UAM.

En la botica
Para quienes su farmacéutico haga las veces de médico, seguro que optan antes por hacerse un test de este tipo en la botica. El proceso es similar al que se realiza desde el hospital. Pero para algunos expertos «hay quien se aprovecha para hacer su mercado», dice el director de EuroEspes. «Lo importante en cualquier análisis es que se haya desarrollado con rigor científico y que esté validado clínicamente; ha de ser específico y capaz de aportar datos relacionables con la clínica. Si es así, el test es fiable y se puede hacer en una farmacia, en una consulta médica o en un laboratorio», aporta Cospedal.
Otros no lo ven tan claro. El presidente de la AEGH insiste en que «no se puede hacer un test en la farmacia. No somos partidarios de este tipo de genética».

En la red
Y si llegan a la botica, cómo no iban a estar en la red. Hace unos meses, la empresa estadounidense 23andMe, (que opera con line para 51 países, incluida España) provocó el caos a 96 personas que compraron sus perfiles genéticos en internet. Los datos que recibieron tras rellenar un cuestionario y enviar una muestra de saliva al laboratorio (previo pago) fueron confundidos y a sus manos llegaron datos médicos y de parentesco de desconocidos.
Por ello, los especialistas aconsejan prudencia «con lo que uno hace a través de internet. Si somos cautelosos a la hora de dar nuestro número de tarjeta de crédito para hacer una compra por la red, ¿cómo no vamos a serlo para hacernos una prueba genética? Nuestra sanidad (pública y privada) ofrece las garantías necesarias y métodos fiables sin necesidad de tener que acudir a la red pero, en cualquier caso, es una decisión personal», concluye Cospedal.
 

«Me ayudaron a despejar dudas»
Cristina es, a sus 32 años, una gran conocedora del mundo de la genética. Cuando su madre sufrió un embolismo pulmonar «le hicieron la prueba y nos dijeron que los familiares directos también debíamos hacérnosla. De ahí dedujeron que padecía déficit de proteína S, heredado de su madre.

Cariotipo
Por si no era suficiente, hace algo más de un año, la joven perdió diez kilos en apenas un mes. El motivo: Cristina era celiaca. Su preocupación le llevó a hacer un test genético a su hija de dos años. «Tenía miedo de que ella pudiera ser celiaca, porque el 90 por ciento de los afectados presenta dos genes portadores, así que me decidí a hacerle el test». Contactó entonces con un laboratorio «rellené un cuestionario y me dijeron que debía llevar un informe del médico. Como no quería hacérsela en sangre, porque era muy pequeña, le hicieron un frotis de saliva», explica.
Tras un par de semanas le dieron los resultados que, afortunadamente, «fueron negativos». El coste del proceso fue de 190 euros.
Esta joven también se hizo un cariotipo, porque había sufrido dos abortos. «Quería saber si había algún problema genético, pero todo salió normal». En esta ocasión, «me lo prescribió el hematólogo en el Hospital Quirón de Madrid, por lo que no tuve que abonar ningún coste».
El tiempo estimado también fue de dos semanas hasta que recibió los resultados. Gracias a estos análisis, Cristina ha visto como ha ido mejorando su calidad de vida.