El único español con Carpentier

Que tu hijo sea la única persona de España que padezca el síndrome de Carpentier, un tipo de enfermedad rara, hace que sobrellevarla y enfrentarse a ella se convierta en una lucha con más trabas que facilidades. Nada hacía presagiar a Ana que el niño que estaba gestando en su vientre iba a cambiar su vida por completo. «Me hicieron la amniocentesis y no se detectó nada raro, salvo que el diámetro de su cabeza era más grande de lo normal», relata.
Una vez que Álex nació, «descubrimos una serie de irregularidades como seis dedos en los pies todos pegados, al igual que dos de la mano. Además, tenía un soplo en el corazón que, afortunadamente, desapareció. Pero lo que el neurólogo vigilaba era que los huesos del cráneo y, en especial, los de la parte de atrás se cerraran ya que todavía no se les había puesto nombre a todos esos signos, se caracterizaba por una malformación craneoencefálica», matiza Ana. Una vez superado ese trance, cuando Álex tenía un mes y medio «sufrió una apnea, –que a la semana se volvió a repetir–, y tuvo que ser hospitalizado con un respirador artificial. Se le detectaron, además, convulsiones y le conectaron a una máquina con electrodos que sonaba cada vez que Álex dejaba de respirar. Pese a todo, todavía no había un diagnóstico claro que pusiera nombre a todo lo que ese niño de tan sólo tenía un año de vida estaba pasando.
El hecho de que Álex fuera, continúa su madre, «un niño gordito y de aspecto tosco con las extremidades cortas, –un dato que siempre figuraba en sus informes–, pero gracias a un neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, supimos que mi hijo padecía el síndrome de Carpentier». El desconocimiento ante la enfermedad no podía ser más grande. «Entré en páginas webs y en España no había nada, tan sólo alguna en Estados Unidos. De hecho, mi hijo es el único caso en España y en Estados Unidos el número de afectados no supera los cuarenta».

Desde el principio
Más que los profesionales orientaran a Ana, fue ella la que tuvo que instruir a las personas de su entorno. «Al tratarse de una patología rara no me quedó más remedio que orientar a los fisioterapeutas y logopedas que trataban a Álex en el colegio de integración motora al que asiste. Desde pequeño tuvo terapia física porque la parte maxilofacial estaba atrofiada y le han tenido que enseñar a sacar la lengua porque no respondía a los mensajes que su cerebro le enviaba. Ahora tiene doce años, pero el retraso psicomotriz tan grande que padece hizo que las primeras palabras las pronunciara a los cuatro años y tardara en andar», sostiene Ana. La falta de conocimiento de la enfermedad conlleva, según Ana, «que las sesiones que recibe del fisio y del logopeda sean insuficientes y tenga que pagarlas de mi bolsillo». Aunque Álex ha hecho pequeños avances, «lo hace de forma muy lenta y, por ejemplo, ahora le han detectado escoliosis y la columna se le está desviando. Tiene que estar siempre en observación porque no sabemos qué puede pasar», añade. Aunque en su familia luchan día a día por que se integre como cualquier otro niño, «no es fácil porque te encuentras con muchas dificultades y hay que luchar por favorecer su integración».
 

De interés
para los afectados:
Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)

Correo electrónico:
feder@enfermedadesraras.org
Teléfono: 902181725
Web: www.enfermedades-raras.org