Dos mil enfermedades en el limbo

Hay más de tres millones de pacientes con alguna de las hasta ocho mil enfermedades raras. Dos mil de ellas pueden «presumir» de encontrarse en «buenas condiciones» en cuanto a diagnóstico y tratamiento; hasta tres mil están más o menos descritas, pero el resto, unas dos mil, carecen de todo, y los enfermos viajan por el sistema sanitario de un especialista a otro en busca de ayuda.
Estas son las conclusiones a las que se llegó en el III Seminario Pfizer sobre «Enfermedades Raras». Distintas voces aportaron su opinión sobre cómo se halla la situación de estos pacientes, que contó con la voz del máximo representante de los mismos, la presidenta de Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Calvo: «Este tipo de patologías ya existían hacen millones de años, véase el ejemplo de unos huesos en Atapuerca que demostraron que Benjamina tuvo craneosintomatosis y que por ello la tribu no la abandonó, sino que la cuidó en todo momento». Un símil que debería tenerse en cuenta dentro de un sistema sanitario que se desarrolla alrededor de los pacientes con enfermedades prevalentes (cardiovasculares, oncológicas...) y no puntuales como las raras.
Pese a ello, desde el campo de la investigación se dan pequeños pasos que abren nuevos caminos para conocer más, y mejor, las huellas genéticas y los mecanismos que provocan las alteraciones responsables de patologías neurodegenerativas que hacen que un niño nunca llegue a hablar o se valga por sí mismo. «Gracias a los trabajos exhaustivos de investigación hemos podido conocer mejor la enfermedad de Gaucher, de la que hay diez nuevos casos al año», explica Pilar Giraldo , servicio de Hematología de la Unidad Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
Los pequeños esfuerzos individuales de los especialistas unen sus fuerzas en el Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Pablo Lapunzina Badía, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, explica que «nos reunimos entorno a cinco áreas en el que hay tanto investigadores de básica como de clínica y así poder abordar todos los aspectos de cada patología».
En este sentido, la presidenta de Feder aboga por que los grupos de investigación tengan en cuenta a los pacientes y las asociaciones que los representan porque son quienes mejor conocen su situación. «Nosotros podemos jugar un papel muy importante en los avances», asegura Calvo.
Además, la cuestión genética tiene un papel protagonista a la hora de identificar no sólo las enfermedades, sino todas sus variantes. Monserrat Milá, del grupo de investigación en genética de enfermedades raras del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Área Clínica y defectos congénitos del Hospital Clínic de Barcelona, explica que «hoy resulta caro hacer un cribado genético a toda la población, pero en estas familias con antecedentes debería hacerse».