La mutación genética que causa una enfermedad rara y la cura a la vez

Los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Estados Unidos) han descubierto un fenómeno mucho más raro con potenciales aplicaciones terapéuticas: un grupo de genes que provocan el desarrollo de una enfermedad rara pero que, al mismo tiempo, muestran una gran capacidad para reparar ese mismo trastorno.

El hallazgo ha sido publicado este jueves en la revista 'Science' y describe cómo una copia mutada del gen 'Queratina 10' causa una grave enfermedad rara de origen dermatológico llamada 'ictiosis en confeti'. Sin embargo, entre la piel afectada y escamosa, los pacientes afectados por este trastorno tienen de cientos a miles de 'motas' de piel sana.

Este fenómeno, explican los investigadores de Yale, ocurre por la recombinación de cromosomas previa a división celular. En lugar de producir una copia normal de la gen y una dominante, la mutación responsable de la enfermedad hace que el intercambio entre los cromosomas derive en células con dos copias alteradas o con dos copias sanas. Esto provoca que, más tarde, en la piel aparezcan motas de piel sana causadas por células libre de enfermedad.

"Lo normal es que, si se tiene una mutación genética que provoca una enfermedad, se cargue con ella y se siga reproduciendo, pero se ha demostrado que en esta enfermedad aparece, inusualmente y con una alta intensidad, copias de genes libres de mutaciones en las células", explica el primer autor del estudio y profesor asistente de Dermatología en Yale, Keith Choate.

"La razón por la que estas mutaciones en particular se convierten en células sanas con tanta frecuencia no está muy clara", afirman Choate. No obstante, se ha detectado que en todos los paciente afectados por esta enfermedad la proteína situada en la parte final de la 'Queratina 10' es reemplazada por una secuencia de nuevas proteínas enriquecidas por un aminoácido denominado arginina.

Esto hace que la parte mutada de la 'Queratina 10' se sitúe en la parte equivocada de la célula. "Creemos que esta colocación errónea en el gen contribuye tanto a la severidad de la enfermedad como a la aparición de replicaciones de piel sana y normal", añade Richard Lifton, catedrático del Departamento de Genética de esta universidad estadounidense y co-autor del estudio.

En este sentido, los investigadores apuntan que el conocimiento de estas mutaciones particulares que se replican con alta frecuencia ofrecen una nueva vía de investigación para mimetizar este proceso y desarrollar nuevos tratamientos para otras enfermedades de origen genético.