Identifican 59 nuevas variantes en los genes para combatir los infartos

BARCELONA-Prevenir las enfermedades cardiovasculares es una de las metas de los países desarrolados, donde el infarto es líder indiscutible de la causa de mortalidad entre la población. Bajo este objetivo, 117 instituciones de totodo el mundo, entre ellas el Instituto de Investigación del Hospital del Mar (IMIM), se han unido para conocer las bases genéticas de este tipo de enfermedades entre más de 135.000 individuos.
El estudio ha identificado 95 variantes genéticas, 59 de ellas por primera vez, relacionadas con los triglicéridos y los niveles de colesterol HDL y el colesterol DL o «colesterol malo». Una investigación que ayudará a crear nuevas terapias para combatir los problemas de infarto, una patología que afecta a unas 80.000 personas al año en España.
De cada uno de los participantes se estudiaron 2,5 millones de variantes genéticas y los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre. Después, se analizó la asociación entre las variantes genéticas y los parámetros lipídicos de los niveles estudiados.
El descubrimiento de las 59 variantes es crucial, según explicó a Efe el coordinador del estudio del IMIM, Roberto Elosúa, para proporcionar la base biológica para desarrolar una comprensión más amplia de cómo funciona el metabolismo de los lípidos y prevenir enfermedades del corazón.
De hecho, uno de los grandes «hallazgos» del estudio ha sido identificar algunas variantes que pueden ser dianas terapeúticas para conseguir aumentar en el paciente el colesterol HDL («bueno») y reducir simultáneamente el riesgo de infarto.
«Hasta ahora sólo había un fármaco específico para aumentar los niveles de HDL que era eficaz, pero no se traducía en un menor riesgo de infarto, porque el estudio apunta ahora que no sólo influye la cantidad sino la calidad de este colesterol. Una relación que está mediada por tres genes que se han identificado y que se convierten en dianas terapéuticas», explicó Elosúa.
El barrido genético del estudio se hizo sobre poblaciones de distintas razas, no sólo de origen europeo, lo que ha permitido comprobar que entre caucásicos y asiáticos y africanos también hay similitudes en los lípidos.

E-mails en los ambulatorios
Los médicos de familia y enfermeras de una docena de centros de atención primaria (CAP) de Barcelona han atendido más de 600 consultas de pacientes a través del correo electrónico en dos meses, en el marco de la prueba piloto «e-Consulta» impulsada por el Instituto Catalán de la Salud (ICS). Hasta ahora, 600 personas se han dado de alta en el servicio, que pretende facilitar la relación entre el facultativo y el ciudadano y evitar, así, desplazamientos innecesarios. Más de la mitad de estos usuarios son mujeres –casi el 50 por ciento tienen entre 45 y 64 años– que preguntan sobre sus síntomas o pruebas.