Identifican un nuevo gen asociado al riesgo de sufrir cáncer mama

El estudio, coordinado por el jefe del grupo de investigación de cáncer de mama, Miquel Àngel Pujana, y por la responsable del grupo de investigación de Transformación y metástasis, Eva González-Suárez, se ha publicado en la revista especializada Breast Cancer Research and Treatment.

Hasta ahora, se conocían dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de sufrir un cáncer de mama. Estudios recientes han identificado modificadores de la penetración de mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir cáncer en la población general.

El estudio ha analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica para la proteína RANK y tiene un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama, y en el de iniciación de tumores de mama.

Los investigadores han detectado que las portadoras del alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de sufrir cáncer de mama. Es necesario destacar que esta asociación se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas, de la población general, como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.

En el estudio han participado el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), el Instituto de Oncología del Hospital Vall d'Hebron (VHIO), el Hospital de Sant Pau, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.