Identifican un gen clave en la percepción del dolor

Las mutaciones genéticas son errores en el código genético que pueden pasarse de padres a hijos o aparecer cuando se replica el ADN.

El equipo de Jean-Baptiste Rivire estudió un desorden denominado neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II, que es incurable. Comienza durante la primera infancia y se caracteriza por una pérdida de la percepción del dolor, del calor y del tacto.

Dado que los afectados son incapaces de reaccionar al dolor y por lo tanto, a autoprotegerse, suelen desarrollar úlceras que pueden infectarse, llevando a la amputación de la parte del cuerpo afectada.

Trabajando con científicos internacionales bajo la dirección del doctor de la Universidad de Montreal Guy Rouleau, el equipo logró demostrar la relación de este desorden con el código genético de los pacientes que lo sufren.

"Tras demostrar que la proteína WNK1/HSN2 interactúa con el gen KIF1A, fuimos capaces de volver a la cohorte de pacientes e identificar mutaciones del gen KIF1A", señala Rivire.

"Los resultados de este estudio pueden reportar beneficio inmediato a los pacientes HSAN2, pues la identificación de este nuevo gen ha hecho posible proporcionar valiosos test genéticos para valorar el riesgo o la causa de la enfermedad en individuos de riesgo
o que ya sufran esta patología", apunta.

Aunque esta mutación genética afecta a muy pocas personas, el conocimiento que han logrado los investigadores es aplicable a muchos. Los científicos conocían las diferentes partes del código genético, pero desconocían cómo cada gen específico contribuye al funcionamiento del organismo.

Cuando un gen no funciona adecuadamente por la presencia de una mutación, el desorden resultante puede proporcionar pistas sobre su papel en condiciones normales. Estos descubrimientos facilitan pistas sobre los elementos que hay detrás de la trasmisión de las señales de dolor desde la zona de la herida al sistema nervioso central.

Así, los investigadores podrán ahora usar sus conocimientos sobre el gen KIF1A para desarrollar nuevos fármacos para el dolor. Los futuros fármacos podrían actuar modulando las interacciones entre diferentes proteínas asociadas con el dolor y el gen KIF1A.