«Vamos al médico más de diez veces al mes»

MADRID- Estar enfermo es, habitualmente, sinónimo de acudir al médico para recibir una solución a nuestros problemas de salud. Sin embargo, en muchas ocasiones, son los propios pacientes y sus familiares los verdaderos especialistas en patologías muchas veces desconocidas para los profesionales de la Medicina. Es el caso de buena parte de los tres millones de personas afectadas en España por alguna de las llamadas enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra hoy. Es decir, aquellas que repercuten en menos de cinco personas de cada diez mil, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Así, a pesar de que la Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, sólo se dispone de conocimiento científico detallado sobre menos de un millar de ellas.

Una entre 5.000
Éste es el caso de Verónica, una niña de siete años que padece neurofibromatosis, una alteración genética que provoca un crecimiento descontrolado de tumores en el organismo. Este problema, que afecta sólo a una persona de cada 3.000 o 5.000, puede causar, entre otros, problemas en el aprendizaje, sordera, ceguera, trastornos psicológicos, alteraciones del habla, así como todo tipo de tumores malignos. «Verónica tiene ahora mismo un tumor en el nervio óptico y otro en el tronco encefálico, al final de la médula ósea», cuenta Cristina Castaño, madre de la pequeña, que reconoce que es imposible determinar un pronóstico, dado el desconocimiento que existe sobre esta patología. «A veces te encuentras médicos que se involucran mucho, pero en otras ocasiones les tienes que decir lo que tienen que hacer, porque no saben cómo actuar y yo sé más que el propio médico», explica. «El desconocimiento y la desinformación de los profesionales y las escasas terapias efectivas son algunos de los principales problemas de estos pacientes», afirma Nuria Matamoros, jefa del Servicio de Inmunología del Hospital Son Espases de Palma de Mallorca, informa Ep.

«No existe tratamiento para lo que tiene mi hija», señala Castaño, que opina que existe cierta discriminación respecto a todas las enfermedades raras. «Los tratamientos son muy costosos y no siempre están subvencionados por la Sanidad Pública al cien por cien. Además, con la crisis y los recortes, se ha frenado la investigación». Para la madre de Verónica, el problema radica también en la falta de unidades de referencia y las molestias derivadas de una atención nada centralizada. «Todos los meses tengo que ir ocho, nueve o diez veces al médico con mi hija, y cada vez a un especialista distinto», lamenta.

Para la coordinadora del Comité de Enfermedades Raras de la SEN, Carmen Calles, «son un gran problema sociosanitario», por lo que fomentar su conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico «debe ser una prioridad». No en vano, uno de cada cinco afectados tarda hasta diez años en ser diagnosticado y dos de cada tres de estas patologías suelen ser graves e invalidantes y, en muchos casos, crónicas, letales y degenerativas. Así, son la primera causa de muerte en la edad pediátrica, afectando a un tres por ciento de los recién nacidos. A nivel global, entre el 5 y el 7 por ciento de la población de los países desarrollados sufre alguna de estas enfermedades. Por todo ello, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebra el próximo domingo en Madrid una carrera solidaria cuyo objetivo es apoyar a las personas afectadas por estas patologías de baja prevalencia y a sus familias.

«Aitana quiere ir a Boston para curarse»
«Una sonrisa para Aitana» es la asociación que Luis Miguel García ha puesto en marcha para obtener fondos y lograr que su hija, de once años, pueda operarse en el Hospital Infantil de Bostón (EE UU) de la cardiopatía congénita que sufre. Tras una primera operación en 2010, Aitana volverá a pasar por el quirófano en abril, y tendrá que volver a hacerlo en 2013. El problema son los 200.000 euros que cuesta la intervención, que no se puede realizar en España. «Aitana sólo quiere ir a Boston porque se quiere curar y ser una niña normal».