Trastorno genético sólo para ellas

Laura y Camila pudieron llevar, hasta los dos años de vida aproximadamente, una vida acorde a su edad. Ningún síntoma, ni tan siquiera la más mínima alarma podía presagiar que esas dos niñas, al igual que cerca de los 3.000 afectadas que hay en nuestro país, padecían el síndrome de Rett, una enfermedad rara caracterizada por un trastorno genético que detiene el desarrollo o que produce un fallo en la maduración cerebral. La particularidad de esta patología reside en que la causa que la origina se debe, según Sebastián Sánchez, padre de Camila, «a un gen, MECP2, que está localizado en el cromosoma X y que afecta, en un 99,9 por ciento de los casos a niñas. De hecho, en España sólo hay tres casos que corresponden a niños».
No existen dos personas con la enfermedad que sean iguales. «Se puede confundir con parálisis cerebral e, incluso, autismo. Camila, por ejemplo, que ahora tiene 9 años, no presenta el cuadro típico del síndrome de Rett. Anda perfectamente y, aunque no habla, sí maneja una de las manos, la derecha. Perdió la movilidad en la izquierda en el periodo de ataque de la patología, que suele producirse entre los 18 y 20 meses. En cuestión de días te das cuenta, de repente, de que la niña se te va. En nuestro caso dejó de hablar cuando sí lo hacía», relata Sebastián. Por su parte, José Luis Salóm comenta que, en el caso de su hija Laura, de 15 años, «tiene una dependencia total. La tienes que lavar, antes controlaba el esfínter pero ahora lleva pañal... Ahora va al traumatólogo porque le está afectando a una pierna».
La dificultad a la hora de detectar la enfermedad es uno de los obstáculos a lo que se enfrentan los afectados. «Eres consciente de que algo no marcha bien, pero no se evidencia con un diagnóstico claro. Después de un estudio genético se vio que había un problema en un gen, pero después de estar cerca de tres años de médico en médico y te dicen, además, que pueden ser problemas de conducta y que hay que esperar a que se desarrolle más», cuenta Sebastián.

Mejoras
Pese a que no existe una terapia farmacológica directa hacia la enfermedad, continúa, «sí que es cierto que ha habido avances terapéuticos en cuanto a la estimulación temprana. Existe un mayor conocimiento psicológico, como las terapias musculares para favorecer que no se pierdan hitos conseguidos como andar o coger cosas con las manos, entre otros». Además, José Luis sostiene que «hace quince años sólo se podía detectar la enfermedad en un cromosoma y ahora hay seis donde se puede ver, por lo que la investigación sí está avanzando». Aunque es difícil situar la edad de supervivencia, las terapias pueden mejorar de forma considerable la calidad de vida de las afectadas. «Laura sigue un tratamiento de motivación y, mediante fisioterapia, terapia con animales y mucho trabajo le va muy bien», relata su padre. Esta opinión la comparte Sebastián, quien añade que «todo aquello que conlleve un acercamiento a la sociedad de una manera más atractiva y estimulante para ella es bueno, pero a diferencia de toda la Unión Europea, las terapias en España no están financiadas por la Seguridad Social».
 

De interés
para los afectados:
Asociación Española de Síndrome de Rett
Correo electrónico: info@rett.es
Teléfono: 96 374 03 33
Últimas novedades sobre la enfermedad en la web
www.fondobiorett.es