Sin control sobre los movimientos

Sin control. Ninguna de sus acciones responde a las órdenes de su cerebro. Dificultades para andar hasta por el pasillo de su casa; querer coger un vaso pero ver que los músculos de sus brazos, manos y dedos no responden como deben. Esta alteración recibe el nombre de ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. La aparición de esta enfermedad rara –puesto que apenas un millar de españoles la sufren– es relativamente fácil de diagnosticar por un neurólogo, aunque para confirmar el diagnóstico y el tipo de ataxia lo ideal es someterse a un estudio genético. Así cuenta Mónica, de 31 años, cómo se le detectó: «Hace unos 11 años mi hermano –Jorge ahora tiene 29 años– fue al médico a una simple revisión rutinaria de la columna, ya que tenía algo de escoliosis. La doctora, cuando le vio andar notó algo raro y le mandó al neurólogo que, tras algunas pruebas, le diagnosticó ataxia de Friedrich». Otro ejemplo representativo lo constituye la situación de Eunice Campillo, de 33 años, que no dista mucho de la de Mónica, ya que ella, junto a sus dos hermanos, sufren la ataxia de Friedrich. «En mi caso, empecé a notarla a partir de los 22 años y me la diagnosticaron con 27. Notaba que me faltaba equilibrio al andar, al trasladar líquidos, como un vaso de agua, el hablar se iba haciendo más lento, más torpe», recuerda Eunice.Puesto que esta patología tiene un componente genético, el médico recomendó a Mónica que ella también se sometiese a una serie de pruebas para descartar la afección. Pero no fue así. Mónica también padecería la enfermedad. Tanto ella como su hermano sufren la evolución de la enfermedad: «Actualmente vamos en silla de ruedas, aunque yo en casa camino sujetándome a unas barras que hemos puesto en el pasillo», cuenta Mónica. Sin remedio alguno, los pacientes ven cómo poco a poco se disipa su independencia y se confirma la pérdida de control de cuerpo. «Gracias a Dios aún me manejo para andar sola, pero lo peor que llevo son las escaleras y la falta de equilibrio en general», apunta Eunice, que aún disfruta de los pocos momentos de libertad que le permite su patología, y añade que una de las cosas más duras es que todo ello lo viven con una «cabeza sana», «mentalmente estamos perfectos, no afecta para nada a nuestra rapidez mental e inteligencia».

EscollosUno de los principales problemas al que se enfrentan estos pacientes, además del profundo desconocimiento sobre la patología, se centra en la ausencia de investigación e interés de la comunidad científica, lo que hace que «perdamos la esperanza, ya que únicamente vemos cómo vamos empeorando sin que nadie haga nada», lamenta Mónica.Sin embargo, la fuerza y el coraje de los pacientes por gozar de una vida plena les impulsa a buscar sus propios recursos para salir adelante. Por ello, Eunice siguió adelante con su proyecto de vida y se casó hace casi 4 años. «Mi marido estaba al corriente de mi situación y se hizo la prueba genética para ver si por casualidad él era portador. De ser portador, el bebé tiene un tanto por cien de ser enfermo y era necesario comprobarlo», expone Eunice. Tras dar a luz, decidió que una forma de ayudar a la investigación era donar las células madre de la pequeña Loida para la investigación de la ataxia. «Sé que en el futuro se alegrará de haber podido aportar algo para la curación de los enfermos de ataxia. Creo que es importante la investigación y ser personas decididas, positivas y valientes a la hora de probar nuevos fármacos... No nos conformamos ni nos rendimos», subraya Eunice.Pequeños gestos como los de Eunice y la pequeña Loida convierten a los pacientes en los impulsores «científicos» de su propia enfermedad, junto al apoyo de médicos y fundaciones privadas.

¿QUÉ SON LAS ATAXIAS?

Las ataxias cerebelosas se caracterizan por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. «Engloban una serie de patologías, en su mayoría enfermedades genéticas recesivas, como son las Ataxias Espinocerebelosas (ASC), la Ataxia Telangiectasia (AT), y la Ataxia de Friedreich (AF), la más común», explica Manuel Álvarez Dolado, del Centro de Centro de Investigación Príncipe Felipe en Valencia. Afecta en España a una de cada 50.000 personas, apenas un millar de pacientes, por lo que está clasificada como enfermedad rara.«Los enfermos de AF, generalmente muy jóvenes, se caracterizan por su incapacidad de coordinar movimientos, debido principalmente a una degeneración progresiva de ciertas poblaciones neuronales en la médula espinal, tronco del encéfalo y cerebelo. Se trata posiblemente de la enfermedad neurodegenerativa de inicio más precoz», explica Álvarez Dolado. Ello conlleva pérdida de la locomoción, habla y, a largo plazo, un alto grado de discapacidad.En cuanto al tratamiento, al afectar a un número escaso de pacientes, ha provocado que no exista actualmente un tratamiento efectivo. En los últimos años han aparecido algunos fármacos que palian alguno de los síntomas de los enfermos, pero no curan la enfermedad.