«Muchas veces la guerra no la ganas, pero sí muchas pequeñas batallas»

Uno de cada 1.500 de bebés nace siendo portador de una enfermedad del metabolismo. Los llamados errores del metabolismo hereditarios son enfermedades minoritarias que marcan la vida de quien las sufre. Su origen es una mutación genética que conlleva la alteración de la función de una o más proteínas con efectos perniciosos para el organismo. Se conocen unas 700, de las que entre el 60 y el 70 por ciento tienen tratamiento, pero diariamente se identifican nuevas enfermedades. Sin ir más lejos, en el marco del Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo que acoge Barcelona estos días se presentan nueve patologías nuevas.

Una de estas ha sido descrita por los equipos médicos que lideran los doctores de los hospitales Sant Joan de Déu y Clínic Jaume Campistol y Antónia Ribes, respectivamente. Los investigadores han logrado determinar qué mutación genética se asocia con la alteración de la biosíntesis del ácido lipoico necesario para vivir. El hallazgo ha sido posible gracias al diagnóstico genético y a las muestras conservadas desde hace cuatro años de una paciente que murió a los nueve días de nacer porque la cadena de errores metabólicos llevó al fallo de sus órganos. Ahora, podrán desarrollarse terapias efectivas.

Más suerte tuvo la hija de Mei García, tal y como explica ella. A los dos días de nacer, entró en coma pero los médicos identificaron rápidamente qué le ocurría. Su enfermedad, la citrulinemia, conlleva que la pequeña que ahora tiene 8 años tenga que controlar el nivel de proteínas en su organismo. Para ello debe llevar una dieta baja en proteínas, lo que no es fácil ni barato, asegura su madre, y, por otro lado, contar con las proteínas suficientes para seguir creciendo.

«Muchas veces la guerra no la ganas, pero sí muchas batallas», apunta Campistol. Y es que, el diagnóstico de estas enfermedades no es fácil. Si los síntomas no son evidentes es difícil detectarlas y al tratarse de enfermedades de origen y sintomatología muy diversos queda mucho por investigar. Núria Ramos, de 41 años, pasó por un duro periplo hasta saber que tenía. A los 23 años sufrió la primera crisis y tras consultar a varios especialistas pudo saber lo que padece. Su organismo no metaboliza las grasas por lo que para la energía debe conseguirla comiendo cada poco y evitando los esfuerzos físicos.