Nace una red global que conecta pacientes con enfermedades «raras»

Sant Joan de Déu lidera un proyecto de la UE para facilitar información sobre estas patalogías

A día de hoy se conoce en torno a 8 mil enfermedades raras que afectan a unos 30 millones de personas, de las cuales un 80% son niños, sin embargo solo se tiene una base de conocimiento científico sólido sobre un 10% de estas patologías.

En este contexto, las personas que sufren alguna de estas enfermedades habitualmente han de convivir con el desconocimiento acerca de su patología y, dada la poca prevalencia, es muy improbable que puedan intercambiar información y experiencias con otros pacientes. Además, la investigación en torno a estas enfermedades avanza muy lentamente, no solo por la falta de financiación sino también por las dificultades que tienen los investigadores para recabar información relevante dado el reducido número de pacientes diagnosticados, así como por los problemas a la hora de buscar personas aptas para participar en los ensayos clínicos.

Para resolver todas estas cuestiones, la Comisión Europea ha financiado el proyecto Share4Rare, liderado por el Instituto de Investigación de Sant Joan de Déu, que arrancó el pasado 2 de abril. Se trata de una plataforma que, por un lado, cuenta con una área pública a través de la cual se ofrece información de carácter médico a los pacientes adultos o a los familiares de los pacientes menores de edad sobre las enfermedades, a la vez que contribuye a su empoderamiento ya que aborda cuestiones como el proceso para crear un comité científico, cómo movilizarse para promover una investigación o de qué manera conseguir información adecuada sobre su patología. Pero además, Share4Rare cuenta también con una área privada que consiste básicamente en una red global de pacientes, como un lugar de encuentro virtual y seguro para los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo.

A diferencia de los fórums convencionales, esta red global «no está estructurada por temáticas o patologías, sino que aglutina todas las enfermedades minoritarias», señala Begoña Nafria, coordinadora del proyecto, quien además añade que «en esta red solo pueden darse de alta pacientes o cuidadores que aporten una prueba médica de su enfermedad o la de su hijo, aunque ésta aún no esté diagnosticada, y todos los usuarios son autentificados y validados», de manera que garantiza un entorno seguro.

El gran valor de Share4 Rare es que es una red global e incorpora algoritmos matemáticos para buscar afinidades entre los usuarios (tipo de enfermedad, país, edad...), de manera que cuando uno de ellos hace una consulta, el sistema busca los usuarios más idóneos para darle respuesta y se los propone. «El sistema de esta plataforma permite a los usuarios hacer consultas de todo tipo, que no han de estar necesariamente relacionadas con la patología concreta del usuario», explica Nafría, quien señala que «paralelamente también ofrece la posibilidad al usuario de contactar con otros pacientes con la misma enfermedad y los mismos síntomas». «La finalidad de esta red no es ofrecer un servicio asistencial ni suplir la visita médica, razón por la cual no cuenta con doctores entre sus usuarios» señala Nafría para indicar que su utilidad principal es poner en contacto a los pacientes y que éstos pueden ofrecerse apoyo mutuo.

Share4Rare consta además de otro nivel de interacción, que es el de la investigación. «La plataforma permite estudiar un grupo de enfermedades que pueden tener características comunes en lugar de tener que limitarse a estudiar las enfermedades de forma individualizada».

En este contexto, por ahora Share4 Rare recopila datos para la investigación de dos grandes conjuntos de enfermedades: los tumores pediátricos y las enfermedades neuromusculares. Ello permite «recoger datos médicos y de calidad de vida de los pacientes, que solo se pueden conocer a través de su testimonio; describir la historia natural de la enfermedad y establecer correlaciones entre enfermedades con sintomatologías o tratamientos similares», comenta Nafria e indica que además también permite «encontrar y reclutar a personas que cumplan los requisitos para participar en ensayos clínicos concretos, algo a veces muy complicado dada la baja prevalencia de estas enfermedades». A esta información solo tienen acceso los médicos responsables de las líneas de investigación de Sant Joan de Dios y los pacientes que hayan querido compartir sus datos.

Share4Rare

Natalia es una de las usuarias de esta nueva plataforma. Su hija Bruna, que ahora tiene 11 años, sufre una enfermedad genética considerada ultrarrara. Se trata de la mircodeleción del cromosoma 19 13.3, es decir que le falta una parte del cromosoma, de manera que carece de algunos genes, y ello le provoca multidiscapacidad y epilepsia refractaria, para la que no hay ningún tratamiento eficaz.

A las 3 años Bruna fue diagnosticada de su enfermedad, algo que sin embargo no ha cambiado la situación que vive la niña ni sus familiares. Y es que al tratarse de una patología ultrarrara no disponen apenas de información de cómo se comporta la enfermedad, no conocen ningún otro caso y difícilmente podrán promover una línea de investigación al respecto por la baja prevalencia y la falta de datos para ello. «Ante el diagnóstico de una enfermedad como la de Bruna te encuentras muy sola», confiesa Natalia. «Estás sola ante el mundo con tu hijo, sin poder compartir información o comentar terapias, sin poder crear una asociación junto a otras personas en tu misma situación para recaudar fondos para abrir una línea de investigación...», se lamenta Natalia quien, por todo ello, celebra la puesta en marcha de Share4Rare.