Salud examina a doscientos mil recién nacidos para detectar fibrosis quística

En la Región de Murcia uno de cada 4.700 bebés nace con esta enfermedad rara de carácter hereditario. En doce años se han diagnosticado 33 casos

Un total de 33 bebés nacidos en los últimos doce años en la Región de Murcia llegaron al mundo padeciendo fibrosis quística, una enfermedad rara de carácter hereditario. Durante este tiempo la Consejería de Salud ha examinado a más de doscientos mil niños para comprobar si tenían la patología. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica realiza desde 2007 la «prueba del talón» a una media anual de alrededor de 16.000 recién nacidos.

Se trata de una prueba de laboratorio para la detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas que consiste en una punción en el talón que se realizan a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre. Gracias a la detección precoz y a la puesta en marcha de unidades especializadas así como a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha mejorado notablemente en los últimos años.

En la actualidad se desarrollan medicamentos muy eficaces y específicos para determinadas mutaciones «lo que representa una fundada esperanza en un cambio drástico del pronóstico de la enfermedad a muy corto plazo, según puso de manifiesto el consejero de Sanidad, Manuel Villegas en la visita que realizó a la Unidad Regional de Fibrosis Quística, ubicada en el Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca.

La fibrosis quística es una enfermedad respiratoria rara de origen genético que provoca secreciones muy viscosas que obstruyen los conductos y lesionan progresivamente el pulmón, causando insuficiencia pancreática. Se trata de un trastorno de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá esta dolencia que no tiene cura y que cuando se encuentra en un estado muy avanzado requiere de trasplante pulmonar y hepático. Hoy la padecen 161 murcianos, de los que 12 están trasplantados de pulmón.