Enfermedades Raras, ¿Qué son y cómo se tratan?

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones (3 millones en España)-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.1721.

Algunos datos a tener en cuenta

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente:

• No recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
• El 15% recibe tratamiento con medicamentos huérfanos
• El 51% de las familias tiene dificultades económicas para acceder a estos medicamentos
• Los costes por el cuidado de pacientes representan alrededor del 20% de los ingresos familiares anuales
• El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad Los principales ámbitos de discriminación son:
• Relaciones sociales (56,91%)
• Atención sanitaria (43,21%)
• Ámbito educativo (32,46%)
• Actividades de la vida cotidiana (62,56%).
• El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.
• El 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral.
• El 10,45% ha perdido oportunidades de formación.

Muchos de estos pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias, como la vida doméstica (52,98% de los casos), los desplazamientos (42,70%) o la movilidad (40,99%). Tan solo el 12,81% de los casos no necesitan ningún apoyo. En cuanto de quién reciben esta ayuda, la mayoría viene de parte de los padres (60,41% de los casos), seguidos de la pareja (29,50%) y un 10,06% de los hijos.

Resumiendo: los pacientes afectados por enfermedades raras tienen una calidad de vida cuyos estándares se sitúan muy por debajo de lo que se considera como una vida digna. Eso en el mejor de los casos, porque la mayor parte de estos pacientes conviven con una enfermedad que conlleva, además, un elevado riesgo de fallecimiento prematuro.

Medicamentos huérfanos

Se llaman medicamentos huérfanos a aquellos productos medicinales que sirven para prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades muy raras. Tales enfermedades deben ser muy serias o, en todo caso, deben constituir una amenaza para la vida. Y se les da el nombre de medicamentos huérfanos porque están destinados a un grupo muy pequeño de pacientes y su producción, por lo tanto, es muy limitada. Sin embargo, hay laboratorios farmacéuticos dedicando mucho tiempo y esfuerzo en la investigación de nuevas terapias y medicamentos huérfanos. Es el caso de Alnylam, que se ha especializado en desarrollar terapias de ARNi con un objetivo muy concreto: contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. La terapia de ARNi es una nueva e innovadora clase de medicamentos basados en la interferencia de ARN (ARNi), un descubrimiento revolucionario -galardonado con el Premio Nóbel de Medicina y Fisiología en 2006- en la comprensión de cómo los genes se regulan naturalmente dentro de las células para tratar las enfermedades. Un estudio reciente3 de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos (AELMHU) relativo al ejercicio 2022 pone de manifiesto que durante dicho ejercicio se alcanzó la cifra de 195 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), de los que 146 cuentan con autorización para la comercialización comunitaria.

A nivel nacional, entre enero y diciembre de 2022, se asignaron 17 nuevos Códigos Nacionales y se aprobó la financiación de 9 nuevos medicamentos huérfanos, hasta alcanzar los 123 productos huérfanos con Código Nacional y los 63 productos financiados. En cómputo global, el pasado año llegaron a España un 84% de los medicamentos huérfanos autorizados en la UE, pero solo está financiado un 43% de los mismos. Además, el 49% de los productos han sido financiados con restricciones, es decir, con limitación de indicaciones o tienen indicaciones no financiadas.

El informe revela que en 2022 ha empeorado el tiempo de espera para lograr una decisión de precio y reembolso en nuestro país, pasando de los 24 meses en 2021, a 34 meses en 2022. Actualmente, son 60 los medicamentos huérfanos con Código Nacional sin financiar en nuestro país. Este es el principal campo de batalla en lo que a medicamentos huérfanos y ultra huérfanos se refiere, el de la financiación. Las enfermedades raras son las grandes olvidadas, las ‘hermanas pobres’ de los sistemas nacionales de salud, si no fuera porque hay empresas, como Alnylam Pharmaceuticals y otras biotecnológicas, distintas ONGs y organizaciones como la ONU, empeñadas en recordarnos cada día la vulnerabilidad de los pacientes con estas enfermedades y la necesidad de prestarles la atención que requieren.

La atención integral a estos enfermos debería ser un deber social y una obligación de las autoridades sanitarias. Es muy necesario ir eliminando las barreras burocráticas que ralentizan los diagnósticos y dificultan el acceso a estas terapias, y responder así a las inquietudes tanto de los pacientes como de los profesionales de la medicina.

Página patrocinada por

Alnylam Pharmaceuticals

https://www.alnylam.com/

1 - Fuente: Orphanet, portal dedicado a estudiar e informar sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

2 - Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Lo datos están referenciados a España.

3 - Fuente: Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos (AELMHU)