Luisa María Botella: «Podemos ayudar a muchos médicos que piden un diagnóstico genético y no lo saben leer»

Tanto le gustaba la genética a Luisa María Botella en sus años de estudiante, que se compró un libro de ejercicios suplementarios. «Lo hice por distracción, como un juego». Una diversión que acabó por mutar en una pasión por la que se desvive: las enfermedades raras con implicación vascular.

De sus 62 años, ha pasado unos 40 investigando. Estudió Biología, hizo una Tesis Doctoral, una investigación y una beca de la Fundación Juan March durante 3 años en el sur de Suecia. «Eran en el Departamento de Genética Molecular y allí realmente aprendí un montón de técnicas experimentales había leído en los libros de teoría, pero no las había visto».

A su vuelta, entró en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC): primero como científica titular, en 1989, y a partir de 2007 como investigadora. «Me dedico a aportar un granito de arena. Es algo muy básico y necesario; los cimientos de un edificio del conocimiento».

Cuando comenzó en la institución, lo hizo en el laboratorio de un profesor que trabajaba entonces en el departamento de inmunología, «con unos genes muy específicos de vasculatura». Le pidió empezar a estudiar la regulación y en la bibliografía se topó con que las mutaciones daban lugar a una enfermedad rara: El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).

¿Dónde estaban esos pacientes? Cuanto más leía más se lo preguntaba, porque se calculaba que había una proporción de 1 a 5000 habitantes que lo habían heredado. Entonces no había tanto contacto entre lo investigado y el objeto del estudio. Estaba todo más aislado, según recuerda: «Los investigadores en su laboratorio y su nicho, los médicos en su clínica y los pacientes, los pobres, por ahí perdidos».

Ante su empeño, su jefe, en 2001, decidió pedir «un proyecto especial al Fondo de Investigación Sanitaria para estudiar la enfermedad». Ese fue el momento en el que su carrera dio un giro. Casi por casualidad; porque justo estaban explorando esas proteínas. El proyecto se materializó en 2002, el hospital de referencia en 2003 y la asociación española se registró en el Ministerio de Interior en 2005.

Botella, que pertenece a la Federación Europea de HHT, cuenta que quienes padecen este síndrome sufren rupturas de los vasos más pequeños en punto localizados. En la mucosa nasal, en la boca, en el interior gastrointestinal. «Tienen unos puntitos rojos en la cara o en las manos, que son las telangiectasias. No es más que la manifestación de la piel de la vena engrosada que se produce por aumento de presión», explica.

En el mejor de los casos, son hemorragias espontáneas sin causa, que aumentan con la edad. En lo peor, pérdida de sangre por la nariz y estómago, anemia persistente y gente que necesita transfusiones «para mantenerse con vida».

Hasta que dan con la tecla, es un martirio. Por lo que la experta propone agilizar el proceso con una mejor organización entre los investigadores y sanitarios. «Podemos ayudar a muchos doctores que piden el diagnóstico genético y no lo saben leer. España es el único país de la Unión Europea sin especialidad genética en la medicina. Nosotros podemos hacer el estudio, darlo, aconsejar», asegura sobre estos padecimientos atípicos, que «en un 80% son hereditarios».

La asistencia integral

Botella está nominada a los Premios +50 Emprende, que decidirán los proyectos ganadores de la III Edición el próximo 1 de marzo. Es una de los 10 finalistas entre otros mayores de 50 años que muestran la determinación suficiente para mejorar la sociedad y optan a hasta 18.000 euros de dotación económica.

La idea de la investigadora es «un spin off que parte de un conocimiento adquirido en 20 años trabajando en esto». «Al involucrarme, he conocido otras asociaciones que necesitan investigación para otras enfermedades hereditarias. Lo que quiero es facilitar un buen diagnóstico, tratamiento y terapias que alivien».

Hace apenas unos días, habló con una madre y su hija. Ambas padecían una enfermedad rara y querían saber las posibilidades de que sus descendientes también la tuvieran. «Las hay de un 50%, pero está la opción de la fecundación asistida», añade.

«Por ejemplo, en la Fundación Jiménez Díaz pueden comprobar las células del embrión. Se extrae una (que en esa fase se regenera) y se saca el ADN en 24 horas para ver si hay mutación. Los clasifican y se implanta el embrión sano».

Son decisiones personales en las que no entra a valorar la ética, y aun así, siempre hay un 1% de posibilidades de que pueda aparecer la enfermedad. Por eso, su ímpetu en seguir con los estudios y obviar los reconocimientos. «No llenan aparecer en revistas ni televisión ni centros. Si la profesión es vocacional, eso es lo que te toca la fibra sensible, tu forma de vivir y de ser».