Madrid, pionera en la creación del Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes

La investigación médica y sanitaria ha tomado otra dimensión tras la pandemia del Covid. Se han de impulsar recursos ante posibles amenazas a la salud. En este sentido, la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha iniciado la consulta pública previa a la elaboración del proyecto de Orden para poner en marcha el Observatorio de Enfermedades Poco Frecuentes, una entidad que ya ha mantenido reuniones de trabajo de manera coordinada entre Administración, pacientes -a través de diferentes asociaciones- y profesionales expertos en la materia para avanzar en mejoras, tanto de los tratamientos como de la atención a los enfermos que sufren este tipo de patologías así como a sus familiares.

Con esta iniciativa comienza el proceso para que, a través de la participación ciudadana, se ofrezcan diferentes valoraciones, puntos de vista y propuestas que enriquezcan el texto del proyecto que regula y oficializa la composición, organización y funcionamiento del Observatorio.

El objetivo del trámite de consulta previa es el de recabar la opinión de ciudadanos, organizaciones y asociaciones antes de la elaboración de este proyecto normativo para enfermedades poco frecuentes, que en la región afectan a unas 8.000 personas.

Los ciudadanos, organizaciones y asociaciones que así lo consideren podrán hacer llegar sus opiniones hasta el próximo 16 de septiembre a través del Portal de Transparencia en relación a este órgano colegiado consultivo y de asesoramiento.

Enfermedades raras

Se define enfermedad rara o poco frecuente como aquella que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hay más de 6.000 enfermedades raras identificadas en la Unión Europea.

En España el número de afectados se sitúa en torno a los 3 millones y según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo que aquejan al 8% de la población, unos 350 millones de personas.

Estas presentan numerosas dificultades diagnósticas y de seguimiento; son patologías con origen desconocido en la mayoría de los casos; conllevan múltiples problemas sociales; existen pocos datos epidemiológicos; plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos; y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos.

Por todo ello, los afectados son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural, por lo que es necesario mejorar el manejo de estas enfermedades, ya que en este sentido la gestión sanitaria es especialmente importante en la asistencia a este tipo de pacientes.

Atención sanitaria

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes, y para avanzar en este ámbito, el pasado mes de febrero, la Consejería de Sanidad ya convocó este Observatorio con el objetivo de realizar el seguimiento del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a personas que las padecen.

De esta forma se ofrecía la posibilidad de conocimiento e intercambio de experiencias entre las diferentes partes implicadas: Administración, pacientes y familiares, así como profesionales expertos, para analizar la situación de las diferentes patologías, seguimiento y posibilidades de mejora en la atención sociosanitaria de la propia enfermedad, así como la diversidad funcional severa que pueden producir en muchos casos.

El Gobierno autonómico estará presente en este Observatorio a través de los diferentes organismos vinculados a las Enfermedades poco frecuentes, comúnmente denominadas raras, principalmente a través de las consejerías de Sanidad y de Familia, Juventud y Política Social, con el objetivo de ofrecer una atención integral a los pacientes, tanto a nivel sanitario como social debido a las incapacidades que generan.