Día mundial de las enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el último día de Febrero. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concienciar sobre la situación especial que viven los afectados.

Las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas (5 de cada 10.000 habitantes). Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España hay 3 millones de personas que padecen alguna de ellas.

Juan José Prieto, coordinador territorial en Castilla la Mancha de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Él sabe muy bien de lo que habla porque sufre «síndrome de Apert», enfermedad que afecta solo a uno de cada 150.000 niños en nuestro país.

No son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona.

Juan José recalca que “raras no son las personas, raras son las enfermedades” él sufre síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.