Enfermedades raras: ahondar en la genética para lograr soluciones

El 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una distinción bajo la que se engloban unas 7.000 patologías diferentes que afectan a más de tres millones de españoles. La cifra va en aumento dado que cada año se identifican unos 250 trastornos nuevos con la etiqueta de «poco frecuentes», denominados así porque tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes.

A pesar de que este tipo de patologías se caracterizan por su diversidad y heterogeneidad, tienen muchos aspectos en común: «El 85% de ellas son crónicas, el 65% resultan graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos afectan al pronóstico vital del paciente. Además, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso central y periférico», asegura Jorge Matías-Guiu, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Diagnóstico más preciso

Uno de los mayores desafíos a los que se enfrentan los afectados es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. «Se estima que el 80% de las enfermedades raras es de origen genético, sin embargo, sólo se han identificado los genes responsables de estas patologías en un 50% de ellas, algo que dificulta su diagnóstico, pero también la búsqueda de tratamientos», advierte Matías-Guiu, quien hace hincapié en que «uno de los aspectos imprescindibles es tratar de mejorar los retrasos en el diagnóstico. Es verdad que son muy pocas las enfermedades raras que cuentan con terapias efectivas, pero sí que existen opciones para muchas de ellas que permiten evitar posibles secuelas graves. La creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios podría ayudar a reducir estos tiempos», reclama.

Y en esa línea de trabajo parece que España está haciendo los deberes, pues cuenta con un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base hereditaria. En él participan 15 hospitales de tres comunidades autónomas (11 en Madrid, tres en Extremadura y uno en Baleares) que, tal y como se mostró el pasado viernes, ya ha obtenido sus primeros resultados: «En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30%, que puede incrementarse debido a que aún hay trabajos en curso», asegura Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER), quien incide en que «resulta urgente poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, pues permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias».

La esperanza

Con este escenario como telón de fondo la investigación se convierte en la piedra angular que aporta un rayo de esperanza en el vasto océano de las patologías poco frecuentes. «Se estima que, hoy por hoy, sólo el 20% de estas enfermedades están siendo investigadas», puntualiza Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y su fundación. De hecho, según datos del CiberER, en nuestro país existen 878 proyectos de investigación y 704 ensayos clínicos en marcha centrados en alrededor de 2.000 patologías poco frecuentes.

Un ejemplo de este empuje es el que lleva a cabo Sanofi Genzyme, con más de 35 años de investigación en enfermedades raras que han dado sus frutos en forma de cinco tratamientos específicos para cuatro patologías poco frecuentes, aunque el trabajo continúa con la búsqueda de nuevas soluciones. De hecho, en estos momentos la compañía está inmersa en el desarrollo de un tratamiento para la púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica grave y potencialmente mortal, hasta el punto de que el 90% de las personas que no recibe tratamiento acaba muriendo.

200.000 euros en ayudas a menores

La cronicidad y la falta de autonomía son sólo algunas de las características más visibles de las consecuencias que provocan las enfermedades raras en los afectados que, en el 88% de los casos, tienen un comienzo precoz en la vida. Como consecuencia, la mayor parte de las patologías poco frecuentes se vinculan a la infancia y la juventud de los pacientes; menores que tienen que enfrentarse a un reto de supervivencia constante. Para amortiguar ese reto, alrededor de mil menores y jóvenes de hasta 21 años diagnosticados han accedido a terapias y productos de apoyo gracias a la primera edición del Programa Impulso, unas ayudas que surgen de la colaboración entre la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras, y que están dotadas de 200.000 euros anuales.