“La sociedad ya no es ajena a las enfermedades raras, pero queda mucho por hacer”

Sobi proporciona terapias innovadoras para enfermedades poco frecuentes como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) y la amiloidosis hereditaria.

Con este propósito en mente, dedican gran parte de sus esfuerzos a medicamentos que se encuentran en las últimas fases de desarrollo clínico para su posterior comercialización y acceso al mercado. Su misión es ayudar a los pacientes con necesidades médicas no cubiertas.

Entrevista a Pablo de Mora, director general de Sobi Iberia.

Todos hemos oído hablar de Enfermedades Raras, pero, realmente, ¿qué son?

Según EURORDIS, la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. En España afectan a unos 3 millones de personas. Hasta la fecha, se han identificado más de 6.000 enfermedades raras, de las que el 72% son de origen genético y el 70% debutan en la infancia.

Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la experiencia clínica es limitada, lo que puede conducir a errores y retrasos en el diagnóstico y el tratamiento. Al tratarse, en muchos casos, de enfermedades incapacitantes, la calidad de vida de las personas se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía. Las enfermedades raras no solo afectan a la persona diagnosticada, sino que también impactan en las familias, amigos, cuidadores y a la sociedad en general.

¿Cuál es la situación en España de estas enfermedades?

Nuestra sociedad ya no es ajena a la realidad de las enfermedades raras. Gracias al esfuerzo y colaboración de todos los agentes implicados, se desarrolló una Estrategia en Enfermedades Raras en 2009, actualizada en 2014. Ha habido avances en investigación y en desarrollo de tratamientos, se han impulsado programas de atención temprana y de soporte emocional a los pacientes y sus familias.

Sin embargo, aún queda mucho por hacer, por ejemplo, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico, a veces hasta de una década, y a la realidad que viven alrededor de 3 millones de personas en España, se suman ahora las consecuencias de la crisis de la COVID-19, lo cual ha agravado aún más su situación.

Durante esta semana ha tenido lugar la Conferencia Rare2030 en la que se han compartido las recomendaciones del Estudio Foresight, con contribución desde España de FEDER. Las pruebas genéticas y de cribado, el acceso a tratamientos autorizados, o la coordinación en la atención sociosanitaria, continúan siendo materias pendientes, tanto en Europa como en España.

Una de vuestras áreas de especialización es la hemofilia, ¿qué retos y necesidades hay en esta área?

Uno de los retos y necesidades pendientes en esta área es el de la atención integral de los pacientes con hemofilia. Si bien, la colaboración entre nuestros sanitarios es encomiable para un mejor abordaje de la enfermedad, siguen existiendo aspectos en los que necesitamos avanzar, como en la profilaxis, la equidad en el acceso a las terapias, la adecuada adherencia al tratamiento, el envejecimiento de los pacientes o la normalización necesaria de su vida cotidiana.

Con el objetivo de intentar dar respuesta a estas necesidades, desde Sobi hemos promovido, con la colaboración de pacientes, clínicos y gestores, un programa de atención integral en hemofilia, con los objetivos de definir conjuntamente el estándar de cuidados a estos pacientes y de emitir recomendaciones que impulsen su implementación.

Con el impacto de la COVID-19, según las experiencias de clínicos y pacientes con hemofilia, sobre todo en la primera ola, los pacientes han sufrido un impacto en su atención sanitaria y aproximadamente, un 24% de pacientes disminuyó su adherencia respecto al 2019.

Sobi es presente, pero también es futuro, ¿qué propósitos tenéis para los próximos años?

Si bien Sobi inició su andadura como compañía especializada en el campo de la hemofilia, y en la que mantenemos un desarrollo robusto en hemofilia A y B, tanto a través de nuestros tratamientos comercializados, como de nuestro portfolio en desarrollo, podemos decir que nuestra compañía se encuentra actualmente en una fase de crecimiento y expansión de las áreas terapéuticas en las que trabajamos.

En esta fase, y con el propósito de proporcionar soluciones a las necesidades no cubiertas de un abanico muy importante de patologías poco frecuentes, Sobi ha puesto en marcha varios proyectos con los que espera impulsar su crecimiento, y con los que está ampliando su actividad hacia las áreas de la trombocitopenia inmune primaria, la trombocitopenia grave en pacientes con enfermedad hepática crónica, la hemoglobinuria paroxística nocturna, la amiloidosis hereditaria y la quilomicronemia familiar.

Desde Sobi estamos trabajando en un proyecto de sensibilización que es “Acerca las Enfermedades Raras”, que define el propósito de Sobi por la humanización de las enfermedades raras para comprender, visibilizar y acercar las soluciones a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente.

En Sobi mantenemos una interlocución fluida con todos los actores del ecosistema sanitario implicado en las enfermedades raras como los pacientes, profesionales sanitarios, gestores o decisores. Fruto de ello, promovemos programas e iniciativas que conduzcan a transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras.

A través de “Acerca las enfermedades raras”, buscamos establecer canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, psicólogos, o la Administración, creando sinergias, con el objetivo de que todos sumen sus conocimientos acerca de las enfermedades poco frecuentes. Solo conociendo las implicaciones desde una perspectiva integral, se podrá ofrecer a los pacientes un abordaje multidisciplinar y coordinado de su patología