Reumatología

¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?

Poco conocida, esta enfermedad hereditaria es la más frecuente de todas las patologías autoinflamatorias monogénicas y se estima que afecta a tres personas por cada 10.000 habitantes en el mundo

Los reumatólogos destacan la importancia del diagnóstico precoz en pacientes con esta patología
Los reumatólogos destacan la importancia del diagnóstico precoz en pacientes con esta patologíaSERSER

La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas. A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. “Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica interviene numerosos factores, el mecanismo fundamental que subyace en esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los progenitores, aunque estén sanos”, según explica Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro de La Rioja.

Por este motivo, así como por el poco conocimiento de la población de esta enfermedad, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) con la colaboración de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF) pretende hacer más visible entre la población esta enfermedad a través de un vídeo divulgativo.

Y es que, aunque las manifestaciones clínicas, por lo general, se inician durante la infancia y adolescencia, en ocasiones, el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta.

Síntomas y tratamiento

Los síntomas más característicos de la FMF son fiebre recurrente, dolores articulares y musculares, y serositis (inflamación dolorosa en el tórax y abdomen). Generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica. Además, al ser una patología sistémica, puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología muy diversa.

“Las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, precisa la Dra. Labrador, quien aprovecha para destacar la importancia y el papel que juegan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades.