No se trata de una enfermedad como tal, sino de una condición del neurodesarrollo temprano que puede plasmarse de formas muy diversas. El autismo, o Trastorno del Espectro Autista (TEA), afecta a la forma en que una persona se comunica e interactúa con el mundo, pero lo cierto es que no hay dos personas con autismo iguales. «Algunas presentan desafíos en su comunicación y socialización, así como conductas repetitivas, intereses restringidos, menor tolerancia a los cambios o respuestas sensoriales atípicas», detalla Aránzazu Hernández-Fabián, neuropediatra y miembro del Grupo de Trabajo de TDAH y trastornos del Neurodesarrollo de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep).

La prevalencia de autismo más aceptada a nivel mundial se encuentra entre el 1-2%, y la edad media de diagnóstico en España está en torno a los cuatro años, lo que confirma la necesidad de seguir invirtiendo en investigación. Y ahí se está avanzando con prometedores pasos y con acento español gracias al tesón de científicos de nuestro país, tal y como se va a poner de manifiesto los próximos días 10 y 11 de junio en Madrid durante la celebración de las VI Jornadas Neurocientíficas y Educativas de la Fundación Querer, enfocadas a enfermedades neurológicas infantiles y trastornos del lenguaje.

Entre las ponencias más destacadas que mostrarán los avances que se están produciendo en el estudio y la comprensión del autismo destaca la de la doctora Beatriz Rico, catedrática de Neurobiología del King´s College de Londres y responsable del grupo de investigación Desarrollo de los circuitos neuronales y trastornos del cerebro, considerada una de las mayores expertas del mundo en este tema. «Nuestro trabajo de investigación se centra en entender cómo se conectan las neuronas durante el desarrollo y qué pasa cuando algo falla en ese proceso de conexión», explica a A TU SALUD. Rico también detallará los avances conseguidos en su trabajo de investigación para ver cómo la potenciación y el aprendizaje tempranos ayudan a mejorar el desarrollo. «La hipótesis que teníamos detrás es que debía haber algo que hiciera que los circuitos de aprendizaje fueran más eficientes durante el desarrollo y eso es justo lo que estamos estudiando en modelos animales. Ahora empezamos a entender que algunos genes implicados están cambiando y mejoran la eficacia de los circuitos. También lo que estamos haciendo es entender qué ocurre en esos circuitos cuando algo falla para, a partir de ahí, generar las dianas farmacológicas, genéticas o celulares que pudieran modular ese mecanismo», detalla.

Aunque queda lejos poder ofrecer una alternativa a los pacientes, Rico es optimista, pues considera que «estamos en un punto de inflexión que invita a pensar en positivo, ya que hay muchísimos trabajos en marcha». De hecho, otro de los más prometedores también tiene acento español, gracias al arduo trabajo de los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella, del Instituto de investigación Biomédica de Barcelona, que han conseguido descifrar el código de 24 letras químicas que pueden llegar a revertir el autismo. En concreto, todo parte del hallazgo del equipo del científico de José Lucas, quien hace siete años encontró la relación entre la falta de un microexón en la proteína CPEB4 y el autismo idiopático, que equivale al 80% de los casos. Pues bien, ahora, Méndez y Salvatella, junto a sus compañeras Anna Bartomeu y Carla García-Cabau, han confirmado que la falta de esa parte de la CPEB4 disminuye la expresión de genes de riesgo determinantes para el desarrollo neuronal. «Una vez entendido el origen, podemos diseñar varias estrategias para actuar. Y hemos visto tres caminos: corregir el problema de origen; rectificarlo a nivel de ensamblaje o dejar fuera esa proteína asumiendo que otras van a llevar a cabo sus tareas», explica Salvatella.

Son muchas las investigaciones que se realizan en todo el mundo sobre autismo, pero, tal y como reconoce Méndez, «en este abordaje en particular somos pioneros y los que estamos mejor posicionados para intentar atacar por aquí a esta condición del neurodesarrollo». Sin embargo, aunque hay motivos para la esperanza, Salvatella insiste en que «estos pequeños pasos resultan muy halagüeños, ya que abre la puerta de posibles soluciones, pero puede que ninguna acabe siendo útil. La única forma de saberlo es seguir, seguir y seguir». Y en ello están.