«Esperamos que los inhibidores de BTK frenen el avance de la esclerosis»

1. ¿Qué causa la esclerosis múltiple (EM)?

La causa precisa no se conoce, pero existe un componente genético donde participan unos 200 genes. Sobre esta predisposición se ha de producir obligatoriamente una infección por el virus de Epstein Barr y, además, hay una serie de factores externos que favorecen la aparición de la EM, como el tabaquismo, la obesidad en la adolescencia y el déficit de vitamina D, etc.

2. ¿A qué edad se diagnostica?

Entre los 20 y los 35 años. Sin embargo, podemos diagnosticarla en niños de corta edad y también en personas de 80 años.

3. ¿Cómo se detecta?

Se diagnostica habitualmente con una historia compatible, una resonancia magnética sugestiva, y frecuentemente se usan estudios como la punción lumbar y los evocados visuales. Es importante descartar otras enfermedades que puedan simular una EM.

4. ¿Qué otros hábitos pueden tener un impacto en la evolución de la enfermedad?

Además de los mencionados, hay dos factores que también podrían contribuir al aumento de la susceptibilidad, aunque quizá falta verificarlos, como la falta de sueño en el adolescente y los múltiples traumatismos craneoencefálicos. En consecuencia, los familiares de primer grado de un paciente afecto de EM deben evitar el tabaco, mantener el peso y, probablemente, tomar suplementos de vitamina D.

5. En noviembre van a revisar los criterios diagnósticos de la EM. ¿Qué fallaba hasta ahora?

Efectivamente, a finales de noviembre vamos a reunirnos el Clinical Trials Committe de la Sociedad americana de EM (NMSS) y del Comité Europeo para el Tratamiento y la Investigación en Esclerosis Múltiple (Ectrims), del cual soy el «chair», aquí en Barcelona y revisaremos los criterios diagnósticos de EM que estamos utilizando en la actualidad, que son de 2017. Revisaremos la nueva evidencia que ha ido apareciendo, analizaremos conceptos como que el nervio óptico debe ser una topografía típica de la enfermedad, la posibilidad de hacer el diagnóstico en pacientes que de hecho no tienen síntomas, pero que tienen una resonancia muy compatible, entre otras cosas.

Los familiares de primer grado de un paciente deben evitar el tabaco y mantener el peso a raya

6. Hay pacientes que se sienten incomprendidos porque les es muy difícil hacer entender cómo se encuentran. ¿Cómo lo explicaría usted?

Además de los síntomas objetivos como el déficit motor o visual o sensitivo, existen una serie de síntomas que ahora se denominan invisibles como la fatiga física o mental, los trastornos del estado de ánimo, etcétera, que en muchas ocasiones no son suficientemente valorados, aunque contribuyen enormemente a la calidad de vida del paciente.

7. ¿Aumenta la prevalencia?

Sí, va en aumento a nivel mundial, también en España. Creemos que se debe a la disminución de la mortalidad y a la mejor detección de la enfermedad con la resonancia magnética. Pero, parece que la incidencia se mantiene estable.

8. Ha ganado recientemente el MS Charcot 2023, el premio internacional más prestigioso en el ámbito de la EM por su labor asistencial e investigadora. Tiene un currículum vitae muy extenso, ¿qué avance destacaría?

El hecho de haber iniciado, a mi vuelta de mi formación postgraduada en Londres, en 1990 la primera Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Múltiple del estado español, donde profesionales de diversa índole, no solamente neurólogos, sino también enfermeras, neuropsicólogos, fisioterapeutas, logopedas, trabajadoras sociales..., trabajan en colaboración estrecha con nuestros científicos para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Quizás si tuviera que señalar algo de mi labor investigadora es la identificación de factores pronósticos al inicio de la enfermedad, de la mejora de los criterios diagnósticos y de los factores de respuesta al tratamiento. También mencionar el liderazgo del ensayo clínico que demostró que un fármaco era capaz de modificar la historia natural de la esclerosis múltiple primariamente progresiva por primera vez en la historia de la enfermedad.

9. ¿En qué está inmerso hoy?

Estamos muy interesados en la utilización de inhibidores de los BTKs, moléculas que tienen efecto dual muy interesante inhibiendo las células B y también la inmunidad innata y, además, pasan la barrera hematoencefálica, con lo cual pueden actuar dentro del sistema nervioso central. Tenemos la esperanza de que estos medicamentos podrán modificar la progresión de la discapacidad de nuestros pacientes.

10. En un futuro próximo, ¿qué avances cree que veremos? ¿Se encontrará cura?

Creo que la prevención y control de comorbilidades mejoraran todavía más el pronóstico de la enfermedad e incluso puede que disminuya el número de casos nuevos. Con todo, la investigación en estrategias terapéuticas neuroprotectoras e incluso reparadoras está centrando nuestra agenda actual y lo hará todavía más en el futuro.