El problema de la enfermedad renal hereditaria es que, en muchas ocasiones, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta. Hay más de 200 trastornos genéticos que afectan al riñón y pueden transmitirse de padres a hijos, pero todavía son difíciles de detectar y suelen pasarse por alto. El diagnóstico genético llegará para cambiar la forma de tratar estas patologías.

Así lo defiende el profesor Ali Gharavi, nefrólogo de la Universidad de Columbia (EE UU) y uno de los mayores expertos mundiales en riñón hereditario, que participa esta semana en el 55º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), celebrado en Oviedo.

El especialista, invitado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias (GTERH), insiste en que los análisis de ADN y otras pruebas genéticas deben incorporarse desde el principio del proceso diagnóstico "en el momento en que el paciente presenta un hallazgo renal inexplicado y sospechoso, no como último recurso".

"El estudio genético puede confirmar o refinar el diagnóstico, evitar tratamientos innecesarios y permite detectar el origen de la enfermedad antes de que el daño renal sea irreversible", subraya Gharavi.

Enfermedades silenciosas y hereditarias

Las enfermedades renales hereditarias son raras, pero representan una causa importante de insuficiencia renal crónica en adultos y niños. Se estima que en Europa afectan al menos a 2 millones de personas.

La poliquistosis renal autosómica dominante, las glomerulopatías hereditarias y las malformaciones renales congénitas son las más prevalentes. También destacan algunas formas de síndrome nefrótico o enfermedades del colágeno tipo IV como el síndrome de Alport.

El gran inconveniente, advierte la nefróloga Mónica Furlano, secretaria del grupo GTERH, es que muchas de estas patologías son asintomáticas en la infancia: "Permanecen latentes y debutan en la edad adulta, a menudo cuando el riñón ya está dañado", explica.

Esta falta de sospecha temprana hace que numerosos pacientes acaben a diálisis o trasplante sin un diagnóstico genético claro, lo que limita las opciones de tratamiento. "En consecuencia, es fundamental valorar cuándo es necesario realizar un estudio genético para garantizar al paciente un diagnóstico preciso. El beneficio no es sólo individual, sino que beneficia al resto de familiares en la misma situación de riesgo potencial".

Cuándo sospechar una enfermedad renal genética

El equipo del profesor Gharavi ha desarrollado "algoritmos" clínicos para ayudar a los nefrólogos a decidir cuándo aplicar la genética en su práctica diaria.

Según sus recomendaciones, debe considerarse el estudio genético en los siguientes casos:

• Enfermedad renal de inicio precoz (infancia, adolescencia o juventud).
• Antecedentes familiares de enfermedad renal: hermanos, padres y parientes de primer grado.
• Fenotipos clínicos que sugieran una causa genética conocida: glomerulopatías, síndrome de Alport (hematuria, sordera familiar), poliquistosis o anomalías congénitas del riñón y la vía urinaria (CAKUT).
• Enfermedad renal de causa desconocida tras un estudio convencional (biopsia, pruebas de imagen, marcadores, etc.) sin etiología clara.
• Antes de iniciar tratamientos inmunosupresores agresivos o valorar un donante vivo.
• Enfermedades con terapias dirigidas experimentales o emergentes.

España da un paso al frente

Durante el simposio de Gharavi se presentará por primera vez el catálogo común de pruebas genéticas en nefrología, aprobado por el Ministerio de Sanidad en 2024 y puesto en marcha en las comunidades autónomas. "Esta herramienta permitirá que muchos profesionales que tenían dificultades para solicitar estas pruebas lo hagan con mayor facilidad", explica Furlano.

Se estima que en Europa más de dos millones de personas padecen algún tipo de enfermedad renal hereditaria, y que el 15% de los adultos con insuficiencia renal avanzada presentan alguna alteración genética.

Los expertos insisten en que conocer el gen afectado puede cambiar la estrategia terapéutica y el ADN nos ofrece la oportunidad de adelantarnos a la enfermedad. De este modo, un positivo por causa genética no es el final del diagnóstico, sino el comienzo de la prevención.