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Corazón
La enfermedad de Fabryes una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL), según la Fundación Española Del Corazón. Añade que estos problemas son causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA y que causan reducción en la producción de una enzima llamada alfagalactosidasa A.
"Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfagalactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (un lípido llamado globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células", afirman desde la Fundación.
Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad. Si se deja sin tratar, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.
La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se presentan casos intermedios y atípicos.
"Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno entre 40.000 y 120.000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las étnias. Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes", aseveran.
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos, según las mismas fuentes.
Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo:
Hay algunas complicaciones potencialmente más graves asociadas con la enfermedad de Fabry, sobre todo si se deja sin tratar. Éstas incluyen:
Esto a su vez puede ocasionar accidentes cerebrovasculares o episodios tipo ictus en algunos pacientes.
La buena noticia es que muchos de estos síntomas pueden ahora ser mejor controlados con el tratamiento regular, ya sea con la administración de la enzima que le falta al organismo, o mediante una pequeña molécula que repara la enzima defectuosa.
Fuente: Fundación Española del Corazón
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