Solo el 6% de las enfermedades raras tiene tratamiento farmacológico

"Existen 6.313 enfermedades raras identificadas y solo un 6% de ellos dispone de un tratamiento farmacológico", ha denunciado Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y su fundación.

Durante la presentación de la campaña de este año por el Día Mundial que se celebra el próximo día 29, y que lleva como lema "En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?", Carrión ha reclamado más investigación.

"La investigación es el futuro y la esperanza para tres millones de personas en España que tienen una enfermedad rara, para 30 millones en Europa y más de 300 millones de ciudadanos en el mundo. Si embargo, España invierte únicamente el 1,43% de su PIB en investigación tanto en ámbito privado como público, frente al 2,22% que invierte Francia o el 3,42% de su PIB que destina Suecia", ha denunciado.

La investigación es crucial para prevenir las consecuencias que puede tener la enfermedad. Sin embargo, "solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas", ha recordado Isabel Motero, directora general de Feder y su fundación.

De ahí la importancia de implicar a todos los agentes en el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento y abordaje terapéutico de estas patologías.

Respecto al diagnóstico precoz, Carrión ha recordado que "diagnosticar es prevenir" y, sin embargo, "se tardan seis años de media en conseguir un diagnóstico de una enfermedad rara", cuando se debería lograr un "diagnóstico precoz en enfermedades raras en menos de un año para el horizonte 2027".

Y para ello el principal desafío es homogeneizar el número de enfermedades raras que se incluyen en el cribado neonatal de todas las comunidades autónomas, ya que hay autonomías como Murcia que incluyen hasta 40 enfermedades o Galicia 31, y otras como Asturias y Baleares en las que solo se estudian 8".

Carrión, que recordó que este año Feder cumple su 25 aniversario, ha insistido en que para la federación es muy importante garantizar el acceso en equidad e igualdad y también el acceso a los medicamentos, ya que "tenemos 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa y solo 78 están financiados en España".

"Imagínense que son el papá o la mamá de un niño o un afectado y sabe que uno de esos 147 medicamentos aprobados en Europa le ayudarían y en su país no están aprobados...", ha relatado.

Y el tiempo juega un papel crucial en la lucha contra el avance de la enfermedad. Sin embargo, "el tiempo medio para conseguir financiación para un medicamento huérfano es de 23 meses", ha recordado, por lo que urge acelerar estos procesos administrativos.

También ha reclamado el mismo acceso a medicamentos en una situación especial o como medicación extranjera, ya que "hemos visto no ya en dos comunidades, sino en la misma provincia, en un hospital un paciente tenga acceso a un medicamento y a un kilómetro, en otro hospital, otro paciente no".

Además, también ha solicitado que se reconozca la especialidad de genética médica y de laboratorio en el Sistema Nacional de Salud, ya que España es el único país de la Unión Europea (UE) que no dispone de esa especialidad.

En cuanto al 94% de personas que no tienen tratamiento, Carrión ha recordado que el futuro es la investigación. Pero también hay que tener presente "servicios de atención temprana de rehabilitación, logopedia, fisioterapia y atención psicológica, ya que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente.