Un estudio describe la historia natural del Alzheimer en personas con Síndrome de Down

Durante los últimos años, la esperanza de vida de personas con Síndrome de Down ha aumentado de manera significativa gracias a los avances médicos. Entre otros, por el tratamiento de las comorbilidades –trastornos asociados a una enfermedad– relacionadas con el sídrome. Sin embargo, estos progresos médicos también han puesto en evidencia el elevado riesgo de esta población de desarrollar Alzheimer.

En personas con Síndrome de Down, los datos apuntan a que el inicio de dicha enfermedad neurodegenerativa se manifiesta, normalmente, al principio de la cincuentena. Por su parte, el riesgo acumulado de sufrir Alzheimer aumenta a un 90% a los 60 años. Y es que en el cromosoma 21, que las personas con Síndrome de Down tienen triplicado, se encuentra el gen de la proteína precursora de la amiloide, principal componente que se encuentra en el tejido cerebral de pacientes que sufren Alzheimer.

Sabiendo esto, un equipo formado por la Unidad de Alzheimer Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundación Catalana de Síndrome de Down, en colaboración con investigadores de Cambridge, ha llevado a cabo un estudio que permite describir la historia natural de esta enfermedad neurodegenerativa en personas con dicho síndrome. Además, para su desarrollo, la Fundación «la Caixa» ha destinado 923.000 euros.

Más de 20 años

La revista «The Lancet», referente a nivel mundial en el universo de la medicina, ha publicado los resultados del trabajo. Determinan el orden y temporalidad de los cambios de los diferentes biomarcadores que anteceden al deterioro cognitivo asociado al Alzhéimer entre este colectivo. Los frutos de la investigación, que ha englobado un total de 388 participantes con Síndrome de Down y 242 individuos sanos, evidencian que los cambios en los biomarcadores cognitivos, bioquímicos y de imagen de las personas con el síndrome se expanden durante más de 20 años. De esta manera, se establece una larga fase preclínica en la que los biomarcadores siguen un orden previsible de cambios antes de la aparición del Alzhéimer.

Es decir, los cambios más precoces se inician a los 30 años, mientras que a los 40 se produce atrofia cerebral y un deterioro cognitivo que evoluciona hasta un diagnóstico de Alzhéimer en su fase sintomática y, eventualmente, a los 50 años aparece la demencia. Con esto, entender el patrón de cambio en los diferentes biomarcadores, descritos por los investigadores, podría ser útil para seleccionar las dianas terapéuticas, así como para monotorizar la progresión del Alzheimer o la respuesta a un potencial tratamiento. Asimismo, los resultados del estudio aseguran que la población con Síndrome de Down se convierte en un modelo adecuado para los estudios farmacológicos de prevención de la enfermedad neurodegenerativa, ensayos que podrían beneficiar a la población en general.