“Juntos somos más fuertes”, la dura lucha de las familias contra la distrofia muscular

El próximo 7 de septiembre Duchenne Parent Project España se une a la celebración de VII Edición del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD), una importante iniciativa creada y coordinada por World Duchenne Organization desde septiembre de 2014 con el objetivo de concienciar sobre la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB).

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son dos condiciones de desgaste muscular causadas por mutaciones en el gen de la distrofina que conduce a la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva a una pérdida de la función muscular. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una falta completa de distrofina, mientras que las personas con distrofia muscular de Becker tienen niveles más bajos o una versión más corta de esta proteína. No existe cura para ninguna de estas distrofias.

Esta edición del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne tiene como tema principal de concienciación el cerebro, que también se ve afectado por la falta de la distrofina, pudiendo causar dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento como TDA, TDAH, TOC y autismo.

Problemas que causan, para muchas familias, más estrés y preocupaciones en la vida diaria que los problemas físicos. Este aspecto neurológico crucial de DMD / DMB ya se reconoció en 1861, cuando Duchenne de Boulogne describió por primera vez esta afección neuromuscular.

Sin embargo, en las últimas décadas, la mayoría de los esfuerzos se han centrado en mejorar los resultados relacionados con la debilidad muscular y la afectación cerebral ha recibido menos atención. Es fundamental crear conciencia sobre esta afectación y solicitar una detección temprana, llevando a cabo las pruebas apropiadas, más investigación y una mejor atención para este aspecto de la enfermedad, que es absolutamente esencial para que todos alcancen su máximo potencial.

En España, muchos municipios como Madrid, Barcelona, A Coruña, Gerona, Jerez de la Frontera, Almería, Valencia, Oviedo, Orense, Zaragoza, Motril, Granada, Sant Cugat, Uncastillo, Nerja, Daganzo de Arriba, entre otros, se suman a este Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD) y muestran su apoyo a Duchenne Parent Project España iluminando de rojo algunos de sus edificios más emblemáticos.

Este año, ante la dificultad de celebración de eventos en las calles, Duchenne Parent Project España traslada sus eventos a las redes sociales y piden llenar las redes y el mundo de rojo, color que simboliza su lucha contra las distrofias de Duchenne y Becker, subiendo una foto vestidos, pintados o con algo en color rojo y con los hastag #WDAD2020 y #desafioduchenne como muestra de apoyo.

Tal y como afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España “Un año más queremos concienciar a la sociedad sobre la poca visibilidad que tiene una enfermedad poco frecuente, como es la distrofia muscular de Duchenne. No ser visible, se traduce en poca inversión en investigación, en escasos recursos para las familias afectadas y en nula atención de las administraciones a las que exponer nuestras carencias. Este año nos centramos en dar visibilidad a los que además de ver mermada su movilidad por esta cruda enfermedad, están afectados cognitivamente, para reclamar vías de investigación en este sentido.”

“Adicionalmente” continua Ávila “reclamamos acelerar la autorización de fármacos que ya han demostrado cierta eficacia. Si comparamos los plazos que se barajan entre la solución para la Covid 19 y para Duchenne, hablamos de meses frente a años (más de 10)”